EnglishMånga föräldrar till barn med SLOS upplever att det är svårt att få till en bra kommunikation med barnen, särskilt för dem som är döva eller har hörselnedsättning. Här har vi samlat länkar till information om kommunikation.
Stiftelsen JMR har fått minnesgåvor till forskning om SLOS. Det är anhöriga och närstående till Annika Andersson som har tänkt på personer med SLOS i samband med Annika bortgång i slutet av april. Annika var mamma till Erik som hade SLOS. Hon var med i den intressegrupp inom FUB som vi hade på 1990-talet för föräldrar till barn med SLOS. Erik gick bort i en lunginflammation vid tre års ålder. Annika hade cancer och kämpat mot den sedan 2010 och inga behandlingar fanns nu kvar. När Annika firade sin födelsedag i mars detta året, så bad hon sin familj, släkt och vänner att ge minnesgåvor för att stödja forskning som skulle förbättra för personer med SLOS.
För att få en bild av vad föräldrar tycker är viktigast att få ny kunskap om skickade vi ut en enkät till föräldrar till barn med SLOS.
Föräldrar till barn med SLOS: Detta vill vi ha forskning om!
Föräldrar till barn med SLOS tyckte att det viktigaste var att få ny kunskap om barnens stora sömnproblem, matningsproblem/sondmatning och infektionskänslighet. Men även kräkningar, solkänslighet, för låg och för hög muskelspänning kom högt liksom hur biokemin inverkar på olika organ (t.ex vilka områden i hjärnan som oftast påverkas och varför), skelettet (skört, benbrott), mag/tarmproblem, lever och njurar och hur detta kan inverka på elektrolytbalansen.
Hör gärna av dig med fler forskningsönskemål!
Utmaningar att utveckla barnets kommunikation och informera vården om SLOS
Flera föräldrar ville veta mer om hur man kan hjälpa barnet till en fungerande kommunikation. Man pekade också på det tunga informations- och samordningsansvar som föräldrar har. ”Det är viktigt och en stor utmaning att information om SLOS sprids till läkare och habiliteringspersonal samt att en plan/organisation om hur och vem som ger vidare information till föräldrar tas fram.”
Vi har börjat med att samla länkar om kommunikation och information om SLOS på denna hemsida. Tipsa oss gärna om mer information!
Vi kommer att ta dessa centrala frågor vidare genom att kontakta FUB, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga.
Här kommer några länkar med information om Coronavirus och covid-19
Vårdguiden 1177: länk till corona-info på 1177
Folkhälsomyndigheten:
länk till corona-info hos folkhälsomyndigheten
Krisinformation.se är en webbplats som förmedlar information från myndigheter och andra ansvariga i samband med en kris eller allvarlig händelse.
länk till corona-info på krisinformation.se
Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga: Nka erbjuder digitala anhörigträffar vardagar kl 14.30-16.00 med anledning av Coronasituationen. Då kan man prata med andra om oro och tankar kring Coronasituationen. Mer information: länk till Nka
En av deltagarna på temadagen har startat en sluten facebook-grupp som heter SLO i Sverige. Gruppen riktar sig till föräldrar, anhöriga samt personal kring barn med SLO. Tanken är att vi ska kunna dela bilder, historier, fakta, hjälpa varandra mm på sidan.
Om du vill delta i den slutna gruppen kontakta då den som organiserar gruppen på fb-grupp@jmr.se för att få en inbjudan
Varmt tack till alla presentatörer, deltagare och arrangörer som gjorde temadagen om SLO syndrom till en så innehållsrik och fin dag! Länk till programmet för dagen.
Dorothea Haas från universitetssjukhuset i Heidelberg gav oss ett internationellt perspektiv på SLO syndrom (se länk till presentationsmaterial).
Därefter informerade Annika Danielsson, Åsa Eriksson och Karin Naess om SLO syndrom i Sverige. (länk till material.)
Föräldrarna Lotta Frécon, Ann Lötbom och Ingela Andersson berättade om utmaningar i vardagen och slutligen redogjorde Ann-Kristin Ölund för kvalificerad omvårdnad i vardagen ur ett SLO-perspektiv. Deltagarna delade med sig av berättelser, erfarenheter och fina bilder.
Vi arbetar med att dokumentera temadagen. Vi har samlat länkar till material vi hade på bokbordet. Efter godkännande av respektive presentatör lägger vi ut föreläsarnas bilder och filmavsnitt, vissa under lösenord. Vi kommer att sammanfatta dagens information och översätta Dorothea Haas presentation till svenska.
Nu går arbetet med att förbereda temadagen på fredag om SLO syndrom för högtryck. Föräldrar samlar ihop bilder på sina barn och skriver om deras utveckling, presentatörerna slutjusterar manus och arrangörerna förbereder praktiska frågor.
Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska (CSD) och Nationellt kompetenscentrum Anhöriga (Nka) har via olika kanaler spridit informationen om temadagen. Det har givit resultat. Det kommer att bli ca 45 deltagare inkl. presentatörer. De flesta är förstås föräldrar och anhöriga, som har en samlad erfarenhet av 15 barn med SLO syndrom. Två familjer deltar från Finland. Några deltagare kommer från habilitering eller verksamheter där det finns barn med SLO. Flera som inte kan komma ser fram emot att ta del av film och dokumentation.
- Vi är mycket glada över den fantastiska responsen på temadagen säger Karin Mossler, ordförande i Stiftelsen JMR. Det kommer föräldrar och anhöriga från hela landet, glädjande nog även några från Finland. De flesta har aldrig tidigare träffat någon förälder till barn med SLO. Att närmare 40 personer har anmält sig överträffar vår förväntan. Syndromet är ju mycket sällsynt.
- Genom kunskaps- och erfarenhetsutbytet mellan föräldrar, anhöriga, personal och medicinsk expertis hoppas vi få grund för det fortsatta arbetet med att förbättra för personer med SLO syndrom och deras familjer, avslutar Karin.
Stiftelsen JMR länkar ofta till värdefullt material som rör personer med flerfunktionsnedsättningar som det nationella kompetenscentret för anhöriga, Nka, har på sin hemsida. De tar fram kunskaps- och anhörigstöd för främst föräldrar till barn och unga med en kombination av rörelsehinder, utvecklingsstörning, svåra kommunikationssvårigheter, syn- och/eller hörselnedsättning i kombination med medicinska problem. På hemsidan kan du se inspelningar från föreläsningar och seminarier och följa kurser. NKA har tagit fram en filmserie som handlar om omvårdnad av barn och unga med flerfunktionsnedsättningar. I korta, lättillgängliga filmer presenterar bl.a. habiliteringsläkaren Ann-Kristin Ölund och andra specialister viktig kunskap. Det finns material om bl.a. omvårdnad, lek och stimulans, syn och hörsel, motoriska aktiviteter, mat och tarm samt toavanor.
I november startar NKA en samtalsgrupp på webben för anhöriga till personer med flerfunktionsnedsättning.
Vår dotter Jenny föddes 1985, i en tid när samhällsdebatten handlade om hur man skulle kunna förbättra situationen för barn med många och svåra funktionsnedsättningar. De skulle inte tvingas att bo på sjukhus i åratal efter sin födelse, familjer skulle inte tvingas lämna bort dem till någon institution för att de inte orkade. Samhället skulle stödja familjer och barn så att även barn med många och svåra funktionsnedsättningar skulle få vara barn, och få växa upp med sina föräldrar och syskon. Idag ifrågasätts mycket av det stöd som gör det möjligt.
För 10 år sedan, ett år efter vår dotter Jennys död, hörde jag på radio en sång jag lyssnat många gånger till. Det var ett framförande av Beppe Wolgers ”Det gåtfulla folket” som tonsatts av Olle Adophson. Den skildrar barn som bor i barnens magiska land, där lek och fantasi ger dem glädje och livslust. Jag tänkte på Jenny. På hur hon tack vare samhällets stöd till henne och oss fått möjligheten att växa upp hos oss, fått leka på sina villkor och vara lycklig. Så fick jag idén att försöka skildra det med hjälp av Beppes sångtext.
Jag hittade hemsidan www.beppe.se och fick hjälp av Klas Gustafson som skrivit en bok om Beppe att få kontakt med Beppe Wolgers änka Kerstin Wolgers. Jag fick hennes och förlaget Rättsinnehavare Universal/Reuter & Reuter Förlags AB tillstånd att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang, med hänvisning till rättsinnehavare och originalförfattare (lyssna gärna till Olle Adolphsons inspelning på Youtube, youtube-länk )
Nu, 10 år efter det att jag skrev texten, har musikern, sångaren och visdiktaren Mats Beckman, sjungit in en underbar tolkning av den nya texten åt stiftelsen JMR. Du kan höra den här.
Sprid gärna länken för att påminna om alla barns rätt att få vara barn och få leka på sina villkor! Ange då att originaltexten skrivits av Beppe Wolgers och att tillstånd givits av rättsinnehavaren Universal/Reuter & Reuter Förlags AB att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang.
Vi med sällsynta barn vet varför det är viktigt att våra barn - med SLO eller andra funktionsnedsättningar – ges möjligheter att få vara barn, få växa upp och vara en självklar del i sin familjs och samhällets gemenskap. Men kanske inte alla andra…
ordföranden för den tyska föräldragruppen för SLO
Stiftelsen har kontakt med en tysk föräldragrupp för SLO, SLO Deutschland. Den har som mål att bl.a. ge möjlighet för föräldrar, läkare och vänner att utbyta erfarenheter och informera om behandlingsmöjligheter och terapier. Som vi skrev om före sommaren publicerades det 2013 på initiativ av föräldragruppens ordförande Petra Robbins och i samarbete med föräldragruppen en uppmuntransbok om SLO, "SLO-syndromet Rådgivare för föräldrar och läkare”. Boken innehåller mycket intressant information om bl.a. medicinska aspekter, behandling och inte minst information och berättelser från föräldrar. Genom stiftelsens styrelseledamot Elisabeth Mossler Lundberg har stiftelsen fått tillstånd att översätta och publicera valda delar av boken på vår hemsida.
Elisabeth har (se länk nedan) översatt en intervju i den tyska tidningen Schwäbisches Tagblatt med Petra Robbin. Petra har själv två barn med SLO och var initiativtagare till bildandet av den tyska föräldragruppen för SLO 1999.
Länk till den översatta intervjun
OBS
De tyska barnen med SLO förefaller ha en mildare variant med SLO jämfört med barnen med SLO i Sverige. Vi vet att förekomsten av SLO med olika svårighetsgrad varierar mellan olika länder och världsdelar. I Norden dominerar en allvarligare variant, även om det förstås finns individuella variationer.
Kommunikation en mänsklig rättighet för personer med flerfunktionsnedsättning
Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) ordnar ett webbinarium tisdag den 26 januari kl 14-15.30. För anmälan och mer information, se länk
Vi vill också påminna om att Nka har filmer som rör personer med flerfunktionsnedsättning,
För filmer om kommunikation, se särskild rubrik
kommunikation .
Den 6 mars bjöd Europaparlamentets kontor och EU-kommissionen i Sverige in till en paneldiskussion om hur EU kan bidra till kampen för kvalitativ och holistisk vård av personer med sällsynta sjukdomar och bidra till goda förutsättningar för rätt diagnos, lämplig behandling och högkvalitativ vård (länk till programmet). Seminariet bandades av SVT och finns att se här (länk till inspelningen av paneldiskussionen).
FUB och Nka (Nationellt kompetenscentrum anhöriga) har en tema-eftermiddag om livet med flerfunktionsnedsättning fredagen den 8 maj kl. 13.30-17 i Stockholm. Föreläsningar och workshops tar upp bl.a. hur man kan skapa ett gott liv för hela familjen, delaktighet och kommunikation, den goda måltiden, hörsel och hörselnedsättning och kunskapsstöd som finns. Information ges om den senaste internationella forskningen samt aktuella projekt i Sverige.
Lotta Frecon, mamma till Vilma som har SLO syndrom, kommer att hålla i en workshop tillsammans med Anna Pella, som skrivit boken När du ler stannar tiden om sin dotter med flera funktionsnedsättningar.
Pris: 200 kr för FUB-medlemmar och 500 kr för övriga.
Mer information och anmälning: www.anhoriga.se/forum2020 .
Många personer med SLO syndrom sondmatas och vissa kan ibland behöva hjälp med andningen. I torsdags beslutade Regeringen att hela hjälpbehovet ska ge rätt till personlig assistans enligt LSS för de grundläggande behoven andning och måltider i form av sondmatning. Lagändringarna föreslås träda i kraft den 1 juli 2020. Propositionen väntas lämnas till riksdagen inom kort. Länk till pressmeddelande.
Förra veckan var det Sällsynta dagen. Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Karolinska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser ordnade en intressant dag för det sällsynta livet med föreläsningar om bl.a. aktuell forskning och genetisk diagnostik. Flera föräldrar medverkade. Vi har frågat om CSD kan dela med sig av presentationsmaterialet. Europaparlamentets kontor och EU-kommissionen i Sverige ordnade paneldiskussion EU och sällsynta sjukdomar - Kampen för högkvalitativ sjukvård. Paneldiskussionen filmades.
Vi återkommer med länkar till filmen och förhoppningsvis även till presentationsbilderna.
Sällsynta Stories den 29 februari
Den sista februari, dvs. i år som är skottår den 29 februari, är det den internationella dagen för sällsynta diagnoser. På denna ”rare disease day” ordnar hundratals patientorganisationer världen runt evenemang för att öka medvetenheten om sällsynta diagnoser.
I Stockholm uppmärksammar Riksförbundet Sällsynta Diagnoser detta genom arrangemanget Sällsynta Stories. De visar film, ger information om sällsynta diagnoser, tillfälle till mingel och samtal. Riksförbundet Sällsynta Diagnoser verkar för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor genom förbättrad vård och stöd. Mer information om detta evenemang och andra finns på Riksförbundets hemsida.
Anmälan och deltagaravgift krävs.
En dag för det sällsynta livet den 4 mars
Den sällsynta dagen inträffar under sportlovsveckan i Stockholm. Därför ordnar Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Karolinska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser en dag för det sällsynta livet den 4 mars 2020 kl 9-16 i Stockholm på Karolinska Universitetssjukhuset Solna, Eugeniavägen 3.
Det blir föreläsningar om bl.a. aktuell forskning inom det sällsynta området och genetisk diagnostik samt föräldraberättelser och utställning. Programmet finns på CSD:s hemsida Det är gratis att närvara och ingen föranmälan krävs.
Internationell konferens om sällsynta diagnoser den 15-16 maj
Den europeiska samarbetsorganisation för patientföreningar EURORDIS (Rare Diseases Europe) ordnar också en s.k. ECRD – konferens (European Conference on Rare Diseases & Orphan Products) om sällsynta diagnoser den 15-16 maj 2020 i Stockholm.
Anmälan och deltagaravgift krävs.
Vi är glada över alla intresseanmälningar vi fått till temadagen den 11 oktober om SLO syndrom! En digital blankett för den slutliga anmälan är nu klar. Vi ber alla (även ni som skickat in en intresseanmälan) att sända in den digitala anmälan senast torsdagen den 26 september.
Temadagen anordnas av Stiftelsen JMR och Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska i samverkan med Nationellt kompetenscentrum Anhöriga (Nka). Det blir ett digert program med medverkan av olika experter och föräldrar. En särskilt inbjuden läkare från Tyskland medverkar också. Hon har träffat många barn med SLO och tillsammans med föräldraorganisationen i Tyskland och andra läkare skrivit en bok om syndromet.
Ett uppdaterat program kan du ladda ner här. Sprid det gärna!
Vi välkomnar anhöriga/närstående, assistenter och annan personal liksom ert barns läkare, fysioterapeut, logoped, arbetsterapeut etc.
* Uppdaterat program
* Anmälningsblankett.
Nu är programmet klart för höstens temadag om SLO syndrom som vi ordnar tillsammans med Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska och Nationellt kompetenscentrum Anhöriga (Nka). Bjud gärna in assistenter och anhöriga/närstående till ert barn liksom ert barns läkare, fysioterapeut, logoped, arbetsterapeut etc.
Vi har glädjande nog fått in flera intresseanmälningar till temadagen, vi välkomnar fler och gärna också ev. frågor att ta upp. Maila oss info@jmr.se eller sms:a till 070-6038053. På vår hemsida kommer vi att informera löpande om praktiska frågor och om den slutliga anmälan som vi behöver senast torsdagen den 26 september.
Länk till Program för temadagen.
Centrum för Sällsynta Diagnoser på Karolinska anordnar i samverkan med Nationellt kompetenscentrum anhöriga och Stiftelsen JMR en temadag i Stockholm om Smith Lemli Opitz syndrom. Det medicinska kunskapsläget kommer att presenteras och information ges om bl.a. kvalificerad omvårdnad i vardagen, kommunikation, aktiviteter och lek samt anhörigstöd. Föräldrar delar med sig av sina erfarenheter, ger tips och råd.
Välkommen med intresseanmälan
Intresseanmälan, gärna med idéer och förslag till frågor att ta upp under dagen, kan mailas till oss i stiftelsen, info@jmr.se, eller sms:as till oss på 070-6038053. Vi kommer att presentera löpande information om temadagen på vår hemsida.
Länk till "flyer" om temadagen.
Onsdagen den 4 april sände SVT2 ett program i serien När livet vänder som handlade om hur det var att
få och leva med Agnes, ett barn med många svåra funktionsnedsättningar. Filmen, som är knappt 30 minuter lång, finns att
se på SVT-play. (Sök på SVT-Play "När livet vänder".)
Agnes mamma Anna Pella har skrivit boken om Agnes "När du ler stannar tiden". Boken kom ut i våras.
Se tidigare notis
Förra året informerade vi om att två läkare påbörjat ett arbete med att ta fram ett medicinskt vårdprogram för SLO. Vi efterlyste önskemål på vad som borde finnas med. Styrelsen ställde samman synpunkter som vi skickade till läkarna. Eftersom deras arbete försenats har vi möjlighet att skicka in fler önskemål. Har ni kompletteringar så skicka in dem till oss under sommaren. Underlaget vi sände finns att läsa på länken här. Synpunkter välkomnas!
recension av en bok om föräldraskap och flerfunktionsnedsättning
Libris Förlag
Anna Pella 2017
ISBN 978-91-7387-518-9
Länk till bokens hemsida
I sin bok När du ler stannar tiden skildrar Anna Pella, mamma till Agnes som föddes med en svår hjärnskada, ett ovanligt föräldraskap. Hon och Agnes pappa kastas från hopp till förtvivlan när Agnes går från frisk till allvarligt sjuk på bara några timmar. Föräldrarna är experterna. De har huvudansvaret för Agnes kvalificerade medicinska omvårdnad och har bakjour dygnet runt, året runt. De administrerar och planerar, men är ständigt beredda på att planen spricker när Agnes plötsligt får svårt att andas och de måste kämpa för hennes liv. Trots det orkar de glädjas åt hennes lyckliga skratt när de dansar eller hoppar på studsmattan.
Anna Pellas skildring går rakt in i hjärtat. Den är varken sentimental eller hurtig. Mamma Anna har inga superkrafter, men hennes och hennes mans starka kärlek till Agnes bär dem alla. Boken om Agnes beskriver hur en familj med ett ovanligt barn format ett gott liv tillsammans med sina tre döttrar.
Det är skönt att få känna igen sig i en föräldraskildring. Det finns inte så många barn som Agnes eller barn med SLO, barn som har många och svåra funktionsnedsättningar.
Det är viktigt för alla som kommer i kontakt med familjer som har ett barn med flera omfattande funktionsnedsättningar att läsa boken, kanske t. o. m. nödvändigt. För vissa saker måste upplevas för att förstås. Men läser man Anna Pellas bok får även de som inte har varit där en liten aning om hur det är.
Ein Ratgeber für Eltern und Ärzte
Mabuse-Verlag
Dorothea Haas. Klaus Mohnike. Petra Robbin (Hrsgb.)
ISBN 978-3-86321-158-5
Ny bok om SLO (på tyska) har givits ut i samarbete med den tyska föräldraföreningen (SLO-Deutschland e.V.), den innehåller:
Medicinska aspekter, bl a genetik,
fosterdiagnostik, kliniska symptom,
medfödda hjärtfel, sondmatning och PEG, barnortopedisk behandling och synproblem.
Terapi och utvecklingsbefrämjande åtgärder - behandlingsmöjligheter, näring, logopedisk terapi och information om samhällsstödmöjligheter.
Föräldrarna berättar - individuella erfarenheter
Enligt europeiska data som Orphanet redovisar (Orphanet report series #1, okt 2016 sida 57) har 3,7 av 100 000 födda barn SLO. Med svenska födelsetal skulle det innebära att det i Sverige föds 4 barn per år med SLO. Det är fler än vi känner till i Sverige. Det europeiska genomsnittet är dock beräknat med olika metoder och källor och tillförlitligheten i uppgifterna varierar mellan länderna.
Vi fått nu fått information om att det under hösten kommer att tas fram ett medicinskt vårdprogram för personer med SLO. Läkarna som arbetar med programmet vill gärna ha input från föräldrar, anhöriga och personal. Vi efterlyser därför frågor, önskemål samt erfarenheter: Vad vill du som förälder, anhörig eller personal veta som rör medicinska frågor för personer med SLO? Vilka erfarenheter har du gjort som du vill förmedla till programarbetet?
Hör av dig om detta till oss senast den 28 september via mail till e-postadress info@jmr.se eller sms till 070-6038053.
Om du hellre vill berätta muntligt så går det förstås också bra. Vi kommer att vidarebefordra en sammanställning av frågor och information till dem som arbetar med att ta fram vårdprogrammet, efter att vi rensat bort eventuell känslig information.
Den 11:e oktober (15.00-16.15) anordnar NKA ett öppet, och gratis, seminarie på nätet om sömn och sömnsvårigheter hos barn och unga med flerfunktionsnedsättning och deras föräldrar. Något vi känner igen. Webinariet är som sagt gratis, men kräver att man anmäler sig innan. Sista anmälningsdag är 4:e oktober. Läs vidare här!
Läs mer om NKAs "Webseminarserie" här.
Jag är med! Om personlig assistans och barns delaktighet i familjeaktiviteter
ISBN 978-91-637-3535-6
Tillgänglig via föreningen JAG
Boken handlar om assistans och vardag för barn med omfattande funktionsnedsättningar, och är resultat av ett arvfondsprojekt där forskare samarbetat med NKV och stiftelsen JAG.
Handbok Medicinsk omvårdnad vid svåra flerfunktionshinder
ISBN 978-91-7205-778-4 Gothia förlag
Handboken är skriven av Ann-Kristin Ölund som är habiliteringsläkare och barnneurolog. Syftet med handboken är att både förklara och ge konkreta och praktiska råd för omvårdnad och riktar sig både till professionen samt till föräldrar och närstående.
informationsmaterial om SLO
Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs Universitet har just inlett arbetet med att uppdatera informationen om SLO syndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Vi är inbjudna att lämna synpunkter på förslag till innehåll och text.
Har du redan nu förslag på sådant som du tycker är viktigt för många att känna till och som du önskar ska tas upp i informationen så hör av dig till oss (info@jmr.se). Det kan gälla frågor du gärna vill ha svar på, viktig medicinsk information eller annat som rör ditt barns vård. Vi kommer att vidarebefordra frågor och information till dem som arbetar med att uppdatera informationen, samt redovisa frågor och svar här på hemsidan (efter att vi rensat bort eventuell känslig information).
Några frågor vi redan fått in på sådant som idag inte täcks av informationsmaterialet idag är:
- Hur bestämmer man och hur ofta ska man följa upp den dosering av tillskott av kolesterol och gallsyra som många personer med SLO får?
- Finns det särskilda orsaker till att många barn med SLO har sömnproblem och förstoppning, och vad kan man i så fall göra åt det?
Socialstyrelsens kunskapdatabas om ovanliga diagnoser, däribland SLO, nås på länken här:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/smith-lemli-opitzsyndrom.
De svenska kriterierna för att räknas som ovanlig diagnos är en sjukdom som leder till en funktionsnedsättning och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Informationen i kunskapsdatabasen tas fram av, och underhålls av Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet. De arbetar tillsammans med ledande medicinska specialister i samverkan med intresseorganisationer för brukare.
Camillas rätt till en meningsfull fritid
Det kan vara en stor utmaning för personer med flerfunktionsnedsättning att hitta en meningsfull fritidsaktivitet. Camilla Olofsson har först i vuxen ålder hittat något hon verkligen gillar; hon kör akkaplatta. Välkommen med på en åktur!
Klicka här för att läsa reportaget.
Samuels uppväxt kantades av många livshotande tillstånd. Ändå tog han sig igenom varje pärs med ett leende på läpparna. Men några veckor innan han skulle fylla 31 gav hans kropp slutligen upp. Här är berättelsen om Samuel, glädjespridaren som aldrig slutade kämpa.
Klicka här för att läsa reportaget.
Reportagen är skrivna av Anna Pella.
Det andra nyhetsbrevet 2015 från nationellt kompetenscentrum anhöriga (NKA)
Nyhetsbrevet finns tillgängligt för nerladdning på länken här. Förutom innehållsförteckning och länkar till alla tidigare nyhetsbrev, innehåller det en intressant föräldraberättelse om att flytta hemifrån och föräldrars oro.
SR Kulturradion - Vilmas program
För tio år sedan gjorde Kulturredaktionens Per Feltzin två program med titeln Vilmas program - om opera och ett sjukt barnbarn. Och ytterligare en uppföljning sändes under påsken. Barnet har inte SLO, men ett annat sällsynt flerfunktionshinder. Det är mycket man känner igen sig i - som SLO-förälder/anhörig - i de reflexioner och erfarenheter Per berättar om. Länk till nerladdning och/eller lyssning här.
Vi som arbetar med Stiftelsen JMRs håller på att se över och planera verksamheten framöver. Vi vill gärna få förslag från er föräldrar, era närstående och personal runt barnen på vad ni skulle vilja att vi tog upp utifrån stiftelsens ändamål:
"... att "stödja personer med SLO och deras anhöriga genom att samla och sprida kunskap och erfarenheter som stimulerar personernas utveckling, minskar den hindrande inverkan av de många funktionsnedsättningarna och bidrar till att deras liv blir gott, roligt och meningsfullt. För att uppnå detta ska Stiftelsen JMR stimulera och underlätta kontakt och erfarenhetsutbyte mellan närstående till personer med SLO, föräldrar och anhöriga, men även personal och profession."
Med begränsning, enligt stadgarna:
"stiftelsen ska inte syssla med det som andra (stat, kommun, landsting, organisationer etc) har ansvar för eller arbetar med, inte ge bidrag till enskilda personers eller familjers uppehälle, hjälpmedel, utrustning, leksaker, resor eller dylikt, inte heller ge bidrag till organisationer för dessas verksamhet eller till verksamhet som de har ansvar för."
Vi är tacksamma för era förslag, synpunkter och kommentarer, helst på mail (styrelse@jmr.se), och gärna före den 10 februari.
Nyhetsbrev nr 1 för 2015 finns nu att läsa på Nationellt kompetenscentrum Anhöriga:s hemsida.
Den europeiska databasen Orphanet innehåller information om sällsynta diagnoser. Där finns information om SLO. Länk till Sveriges ingång till Orphanet:www.orphanet.se
Karolinska institutets hemsida med information om arbete med sällsynta diagnoser innehåller också nyttig information om SLO, länken är: ki.se/kbh/sallsynta-diagnoser
Eftersom SLO är så ovanligt får du som förälder, närstående eller personal säkert ofta frågor om vad SLO innebär, vad SLO beror på och vad man kan göra. För att underlätta för dig som vill informera andra har Stiftelsen JMR tagit fram ett presentationsmaterial som du kan utgå ifrån. Anpassa det efter vad du och ni vill berätta, lägg till text och bilder och ta bort det som inte stämmer för er - det finns tomma bilder inlagda som förslag på några ställen. Hör gärna av dig med synpunkter och tips så bidrar du till att vi kan utveckla materialet.
Länk till presentationsmaterialet här, i powerpoint-format
Hur var det att få ett barn med SLO? Hur anpassar sig föräldrar och syskon? Hur får de vardagen att fungera så barn och familj kan leva ett gott liv? Det har Anna Lundberg, kusin till Jenny Mossler Rockström, och Elisabeth Mossler Lundberg, Jennys moster och Annas mamma, frågat några föräldrar till barn med SLO.
På länken nedan kan du läsa Annas skildring av föräldrarnas berättelser och sina reflektioner. (De intervjuade familjerna har godkänt texterna.)
Länk till texten här.
Anhöriga till barn och unga med flerfunktionsnedsättning
Det Tredje nyhetsbrevet från anhörigcentrum, med bl a artikel semesterläger med Vilma. länk här.
Det nationella kompentenscentret för anhöriga har tagit fram en filmserie om kvalificerad omvårdnad av flerfunktionshinder. länk här.
Den 10-11 mars (2014) arrangerade Nationellt kompetenscentrum anhöriga, Riksförbundet FUB, Föreningen JAG och Synskadades Riksförbund en nationell konferens i Stockholm med namnet Livets möjligheter - för personer med flerfunktionsnedsättning och deras anhöriga och omgivning.
Konferensen har dokumenterats på ett omfattande och bra sätt - dokumentationen finns tillgänglig på länk här.
Årets andra nyhetsbrev inom området Anhöriga till barn och unga med flerfunktionsnedsättning finns nu tillgängligt på länk här. Tidigare nyhetsbrev finns att läsa på länk här.
Via Centrum för forskning om funktionshinder vid Uppsala universitet kan man läsa tidskriften Forskning om funktionshinder pågår som pdf-fil.
I nr 1/2014 finns på sid 11 tips om en ny bok under rubriken "Stöd för barns delaktighet". Boken handlar om barn med mycket omfattande funktionsnedsättningar, och heter "Jag är med!" Boken har tillkommit genom ett arvsfondsprojekt i samarbete mellan Nka, FUB och RBU. (Boken kommer att kunna laddas ner som pdf-fil via www.anhoriga.se)
Avsnitten om Forskning och om SLO syndromets historia är uppdaterade.
Anteckningar och intryck från sjukgymnast Eva Ormberger Hedmans föreläsning om rörelseträning - En aktiv vardag - finns att läsa här.
från området Anhöriga till barn och unga med flerfunktionsnedsättning.
Det första nyhetsbrevet från Nationella Anhörigcentret finns att ladda ner här.
Alla utgivna nyhetsbrev finns att hämta på: länk här.
2013 Smith-Lemli-Opitz Family and Medical Conference
Den 27 till 29 juni genomförs i Pittsburg den årliga SLO-konferensen som den amerikanska intresseföreningen för SLO arrangerar. Konferensen riktar sig både till SLO-föräldrar och till medicinsk personal.
Mer information om konferensen, inklusive hur man anmäler sig, kostnader, mm - finns på länken här.
Carin Sellgrens föreläsning om lek och samspel från SLO-föräldraträff finns nu tillgänglig
Referat och bilder från presentationen finns här.
Perspektiv på personlig assistans av Brusén Peter och Flyckt Karin
Leder personlig assistans till ökad delaktighet och mer jämlika livsvillkor? Vilka etiska dilemman kan uppstå i det dagliga arbetet som personlig assistent? Varför har den statliga kontrollen över assistansen ökat? Dessa frågor och fler besvaras av forskare, nationella experter och företrädare för organisationer inom området i denna unika antologi.
Boken Perspektiv på personlig assistans ger en samlad bild av personlig assistans; historik, en beskrivning av yrkets möjligheter och svårigheter samt en analys av insatsen ur ett samhällsekonomiskt perspektiv.
Boken är utgiven på Gothia förlag.
Det Nationella Anhörigcentret ger ut nyhetsbrev som innehåller
nyttig information för anhöriga till barn och unga med flerfunktionsnedsättning. Länkar till de fyra nyhetsbrev som kommit
under 2012 finns här:
Socialstyrelsen har tagit fram boken som beskriver vad som är bra att tänka på runt stöd till familjer med barn som har stora funktionsnedsättningar. Den finns tillgänglig som e-bok för gratis nerladdning på Socialstyrelsens hemsida.
Länk för nerladdning här.
Ett varmt tack till Sachsska barnsjukhuset, Stiftelsen Karin och Ernst August Bångs minne, våra tre föreläsare och alla föräldrar för att ni bidrog till att göra SLO-träffen så givande och positiv!
SLO-dagen gav föräldrar från hela landet, från Göteborg, Malmö, Kalmar och Stockholm, möjlighet att träffa
varandra och dela med sig av tips, erfarenheter och foton på sina barn. Eftersom Smith Lemli Opitz syndrom är mycket sällsynt
är föräldrar till barn med SLO ofta ensamma i sitt landsting och känner inte till andra familjer.
Under dagen gavs också mycket matnyttig information. Överläkare Lena Starck redogjorde för aktuell forskning om Smith Lemli Opitz syndrom
och delade med sig av sin 25-åriga erfarenhet av barn med SLO. Sjukgymnast Eva Ormberger Hedman informerade om varför det är
så viktigt att få röra sig och gav oss många konkreta råd för vardagen. Specialpedagog Carin Sellgren gav oss goda argument att
inte glömma lekens betydelse för glädje och utveckling. Barn måste få leka!
Vi arbetar med att ställa samman en dokumentation av föräldraträffen, och den kommer att publiceras här så snart den är klar.
Många - både föräldrar och tjänstemän- har önskat sig en handbok om hur det går
till att besluta om och ordna insatser till barn och unga med funktionsnedsättning. Den här handboken,
som Socialstyrelsen nu ger ut, beskriver olika lagar (bl a LSS) och samhällsstöd som är viktiga för barn med funktionsnedsättningar och deras familjer.
Handboken finns att ladda ner respektive beställa via
länken här.
Stiftelsen JMR inbjuder till träff för föräldrar till barn med Smith Lemli Opitz
syndrom lördagen den 6 oktober kl. 10.00-16.00 på Sachsska barnsjukhuset i Stockholm. På programmet
står bl.a. medicinsk information om syndromet, men det kommer också att finnas programpunkter om
sjukgymnastik och hjälpmedel, leksaker och kommunikation (se nedan) och framförallt en möjlighet att
träffa andra föräldrar. Stiftelsen Karin och Ernst August Bångs minne har beviljat ett bidrag till
reskostnader för långväga föräldrar. Andra närstående och personal är naturligtvis också välkomna,
men får stå för sina egna reskostnader.
Vi tar tacksamt emot anmälan så snart som möjligt,
dock senast den 26:e september till info@jmr.se. Ange om ni önskar ev,
specialkost till lunchen. Läs vidare här.
2012-08-15
Rapporten Till mångas nytta, se länk i kolumnen till höger har fått effekt. Regeringen har gett Nationellt kompetenscentrum Anhöriga i uppdrag att utveckla ett nationellt kunskapsstöd för föräldrar och anhöriga till personer som har en kombination av flera omfattande funktionsnedsättningar.
Stödet kommer att utvecklas i första hand för anhöriga till barn och unga med flera funktionsnedsättningar och stora medicinska behov. Kunskapsstödet kommer att innehålla:
kunskapsöversikter en hemsida med viktig information och intressanta exempel regionala mötesdagar för intresserade lärande och stödjande nätverk.
I sitt första nyhetsbrev (1:2012) beskrivs mer om bakgrund och planer, och flera av dem som arbetat för centret intervjuas (däribland stiftelsen ordförande Karin Mossler).
2012-05-27
uppdatering:
Det sökta bidraget för seminariet har beviljats av stiftelsen Bångs minne - så nu har vi satt igång med de praktiska förberedelserna. Program och mer detaljer kommer att publiceras här löpande.
Föräldrar till barn med det sällsynta och allvarliga syndromet Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) är ofta ensamma i sitt landsting. För att familjer ska få träffa varandra och utbyta erfarenheter och tips samt få medicinsk och annan information anordnar FUB:s intressegrupp för personer med Smith Lemli Opitz syndrom i samarbete med Jenny Mossler Rockströms Stiftelse för personer med Smith Lemli Opitz syndrom (Stiftelsen JMR) en lördagsträff. Andra närstående är välkomna i mån av plats. Pengar för seminariet har sökts hos Stiftelsen Bång, och programmets utformning beror på om medel beviljas eller inte.
2012-05-27
Det här är en praktisk handbok som beskriver medicinsk omvårdnad av personer med svåra flerfunktionshinder. Den tar upp symtom på olika problem, vilka behandlingsalternativ som finns och hur den praktiska omvårdnaden går till. I senaste numret av tidskriften Intra (1/2012) recenserar Karl Grunewald boken och är mycket entusiastisk. Han kallar den en bibel för personal och anhöriga. Tyvärr går det inte att länka direkt till artikeln, men boken beskrivs på följande länk, där man även kan provläsa och beställa. Den är utgiven på Gothia förlag.
2012-03-27
direktlänk här
2012-01-22
Vi har bett föräldrar, anhöriga och personal berätta om erfarenheter de har gjort och som de vill tipsa om eller dela med sig av till andra. Det kan t.ex. vara
* favoritlekar eller leksaker
* viktigt från vardagen
* tips till nya föräldrar eller till ny personal
* Något som påverkat dem
Tips från Vilmas mamma Lotta (september 2011):
Hur man löser dokumentationsdjungeln,
och om leksaker Vilma gillar.
Ulrika, som var asistent till Jenny flera år, berättar om sina erfarenheter.
Erfarenheter av att byta skola, berättat av Karins mamma Ingela
2011-12-19
Vi klipper ett fint citat ur en krönika om neuropediatriska avdelningen på Karolinska sjukhuset i Stockholm, publicerad 1 november 2011 i Föräldrakraft.
Länk till hela krönikan."För oss som har annorlunda barn är världen så oändligt mycket mer. Hela samhället skriker till oss att vi, eftersom det finns hinder, lever i en mindre värld.
Men det är egentligen tvärtom. Hos oss är andra saker större, som att äta en liten portion mosad mat, att lyckas blinka fram ett ja, att överhuvudtaget stå på benen eller säga mamma.
Där världen för andra familjer avgränsas med den normala utvecklingen fortsätter den för oss. Den fortsätter i förhoppningarna, den fortsätter i längtan, i väntan och i ovissheten. De sakerna tar aldrig slut ens i de svåraste stunderna av våra liv, de är oändliga."
Susanna Lalande Rydh
1990 gjorde Birgitta von Otter ett TV-reportage om Jenny (då 4 1/2 år). Det är mycket som ändrats under de 20 år som gått, men vi tycker ändå det är värt att lägga upp - länk här. Reportaget är ursprungligen inspelat på VHS, så kvaliten är därefter.
När Reimers specialförskola firade 40-årsjubileum i våras passade vi på att fotografera de leksaker som användes. Ett fotogalleri med dessa finns via länk: Leksaker.
Den här filmen om Carl, Jenny och Micki är resultatet av ett FUB projekt för snart 10 år sedan. Filmen producerades av BarracudaTV med medel från allmänna arvsfonden. DVDn finns att köpa via FUB´s webshop. Filmen är upplagd här med tillstånd från FUB och medverkande, och kan laddas ner och användas fritt för icke kommersiella ändamål.
Länkar till filmen:
hårt komprimerad version(ca 50Mb) ungefär VHS-kvalitet
mindre komprimerad version (ca260 Mb) ungefär DVD-kvalitet
Vill du dela med dig av dina erfarenheter, har du några foton på leksaker och hjälpmedel eller vill du hjälpa till på annat sätt så hör av dig till oss!
Det senaste numret av Stockholms läns landstings tidning Habilitering NU (nr 2 2010) har temat Barn med stora behov, och innehåller en artikel med en intervju av föräldrar till Vilma, ett barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom. Du kan se en förkortad version av intervjun genom att klicka på länken här, eller ladda ner hela artikeln i pdf-format här. Tidningen innehåller också ett reportage om spädbarnsverksamheten Tittut för barn med omfattande funktionsnedsättningar och deras föräldrar, en verksamhet som Vilmas föräldrar har positiva erfarenheter av.
