EnglishFakta om Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom1 beskrevs först år 1964 av tre läkare som även givit syndromet dess namn. År 1993 upptäckte några amerikanska läkare att SLO-syndromet beror på en medfödd ämnesomsättningsrubbning. Barnen har nedsatt och varierande förmåga att bilda kolesterol. Kolesterol behövs bl a för att göra gallsyror, hormoner och myelin som är viktigt för nervsystemet. Det är orsaken till de medicinska problem och funktionsnedsättningar som barn med syndromet har. Variationerna mellan olika barn vad det gäller symtom och svårighetsgrad är stora.
SLO är ett sällsynt syndrom
I Sverige föds i genomsnitt ett barn vartannat år med Smith-Lemli-Opitz syndrom. Syndromet är ärftligt. Det beror på att båda föräldrarna har avvikelser i en gen. Det är ganska vanligt att man bär på anlaget till Smith-Lemli-Opitz syndrom. Men det är ovanligt att två med samma genavvikelse ska råka träffas och få barn. Om två anlagsbärare skaffar barn är sannolikheten 25% (en på fyra) att de får ett barn med syndromet.
Mer information om syndromet finns på Socialstyrelsens hemsida, www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Smith-Lemli-Opitz+syndrom.htm, och via länkarna till höger.
Diagnos genom blodanalys
Barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom har kombinationer av speciella avvikelser. Tidigare har man varit hänvisad till diagnostik med hjälp av dessa. Men nu kan man via analys av ett blodprov fastställa om barnet har den felaktiga ämnesomsättningen som orsakar syndromet. Blodanalysen görs på Huddinge sjukhus i Stockholm.
Det har också utarbetats metoder för fosterdiagnostik. Prov kan tas på moderkakan eller fostervattnet. Kolesterolnivå kan sedan analyseras.
Syndromets kännetecken
Under graviditeten har de flesta som väntat ett barn med SLO känt få och svaga fosterrörelser. Fosterrörelserna har också kommit sent i graviditeten. Det har ofta varit en minskad mängd fostervatten. Vid ultraljud har noterats litet huvudomfång på fostret. Avvikande rörelsemönster och skelettmissbildningar har ibland kunnat ses vid specialultraljud. Sätesbjudning har varit vanligt.
Det nyfödda barnet har ibland haft låg födelsevikt. Barnets sug- och sväljreflexer har ofta varit svaga eller saknats. Det är vanligt med matningssvårigheter; sondmatning behöver ofta tillgripas.
Barn med SLO-syndromet har ett speciellt utseende med litet huvud, tunga ögonlock, veck vid inre ögonvrån, bred nässpets med uppåtvända näsborrar, liten haka, lågt sittande öron och kort hals. Ofta förekommer högt gomvalv, ibland gomspalt.
På fötterna är andra och tredje tån delvis hopväxta. Barnen har korta tummar och ibland fyrfingerfåra i handen. Ibland förekommer extra fingrar och tår.
Pojkar har ofta små könsorgan och det kan vara svårt att fastställa kön. Det förekommer att pojkar har testiklar som inte vandrat ner. En del har också urinrör på undersidan av penis (hypospadi).
Vissa barn har bröstvårtor som sitter långt isär och skelettmissbildningar. Hjärtfel förekommer liksom kramper (epilepsi). Barnen har ofta låg muskeltonus som med åldern kan bli förhöjd.
Många olika funktionshinder...
De flesta barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom har flera funktionshinder. Barnen är måttligt till svårt utvecklingsstörda. Få barn utvecklar vanligt tal, men de flesta kan göra sig förstådda med hjälp av tecken eller kroppsspråk. Nästan alla har svåra rörelsehinder och behöver mycket sjukgymnastik och bra hjälpmedel.
Barnen har, särskilt de första åren, svårt att suga och svälja och få i sig maten. Matningen av barnen är tidskrävande och många sondmatas långt upp i åren. Barnen kräks ofta i början, och har också problem med att gå upp i vikt. Hjälp av dietist behövs för att bedöma näringsbehovet. Många barn har förstoppningar omväxlande med diarréer.
Sömnsvårigheter har nästan alla, med långa vakna perioder på nätterna. De flesta är mycket infektionskänsliga och drabbas av täta lunginflammationer och öroninflammationer. Allergier förekommer också, t.ex. komjölksallergi. Flera är mycket känsliga för solljus. Syn- och hörselnedsättningar är vanliga. Vissa barn kan ha hormonella störningar. Många är känsliga för beröring på händer och fötter.
...men kramgoa ungar!
De flesta barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom är glada, gillar kroppskontakt och busiga "pappalekar". Många tycker om musik och lustiga ljud. Med kärleksfull omgivning och stimulans kan barnen utvecklas mycket utifrån sina förutsättningar och leva ett gott liv.
1Syndrom betyder ett speciellt mönster av avvikelser och symptom.
