Svensk avhandling om SLO
Den svenska läkaren och barnneurologen Lena Starck på Sachsska barnsjukhuset la fram sin doktorsavhandling vid Karolinska Institutet den 27 september 2002:
- Starck, Lena "Smith-Lemli-Opitz syndrome - a disorder of cholesterol synthesis:
"Diagnosis, treatment and pathogenetic aspects".
- Länk till sammanfattning: diss.kib.ki.se/2002/91-7349-273-6/,
en svensk översättning av sammanfattningen finns här.
Avhandlingen kan lånas via bibliotek, ISBN: 91-7349-273-6.
Internationell forskning om
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Det finns mycket internationell information, främst engelskspråkig, om SLO. Ett enkelt sätt att göra en grov översättning till svenska är att gå in på gratistjänsten Google översätt translate.google.se, kopiera in texten i rutan, och välj "Från: engelska" "Till: svenska".
Nedan finns länkar till flera internationella källor med information om SLO.
National Institutes of Health (NIH), (www.nih.gov) är USA:s medicinska forskningsinstitut. Det är en del av USA:s Department of Health och Human Services. Under NIH finns det amerikanska nationella medicinska bibliotek, National Library of Medicine (NLM). Biblioteket tillhandahåller Genetic Home Reference med information för allmänheten om SLO ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-lemli-opitz-syndrome.
National Center for Biotechnology Information (NCBI) har information om SLO: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/. NCBI är ett amerikanskt nationellt resurscenter för information om molekulär biologi under NIH. NCBI har också PubMed, en gratis databas som utgår framförallt från MEDLINEs medicinska referensdatabas. PubMed innehåller för närvarande 19 vetenskapliga artiklar om SLO.
Information om SLO finns också på OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) www.omim.org/entry/270400. OMIM är en fri databas med information om känd kunskap om sjukdomar med en genetisk komponent. OMIM har utvecklats för nätet av NCBI.
Även Wikipedia informerar på engelska om SLO
en.wikipedia.org/wiki/Smith-Lemli-Opitz_syndrome.
Wikipedia har också många användbara länkar, bland annat till vad Richard I. Kelley, M.D., Ph.D, en av de amerikanska läkarna, har skrivit om SLO:
www.hopkinsmedicine.org/cmsl/SLOS_Web_Text.html#SLOS%20Summary.