EnglishStiftelsen försöker besvara de frågor vi får med hjälp av styrelsen och andra föräldrar till barn med SLO, eller via de kontakter vi har. Maila gärna frågor till oss, och kommentera gärna innehållet här.
Jag vet ingenting om SLO. Var kan jag få mer information?
Varför har barnet fått SLO? Är det genetiskt?
Hur utvecklas ett barn med SLO?
Vad kan jag göra för att hjälpa till? Hur kan jag avlasta?
Ska jag hålla mig borta om jag är förkyld?
Vad är en lämplig födelsedagspresent eller julklapp?
Vi misstänker att vårt barn har dålig syn. Finns det fler barn med SLO som har det?
Jag vet ingenting om SLO. Var kan jag få mer information?
På stiftelsens hemsida hittar du information, med länkar till fördjupningar. Börja med länkarna Om SLO och Länkar högst upp på sidan.
Varför har barnet fått SLO? Är det genetiskt?
Ja, Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) är ett genetiskt, ärftligt syndrom.
Orsaken till SLO är en medfödd ämnesomsättningsstörning med nedsatt förmåga att bilda kolesterol.
Kolesterol bildas av kroppens alla celler. Ämnet är en viktig beståndsdel i cellernas väggar och behövs bland annat för
att göra gallsyror, hormoner och det för nervsystemet viktiga myelinet.
För att ett barn ska få SLO krävs att båda föräldrarna är bärare av ett förändrat arvsanlag, och att barnet får den mutation
som ger SLO från båda föräldrarna. Det innebär att föräldrar har 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel
uppsättning (en från varje förälder) och då får sjukdomen. Se vidare informationen om SLO på Socialstyrelsens hemsida:
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/smith-lemli-opitzsyndrom.
Se vidare kortinformationen om SLO i vänsterkolumnen.
Hur utvecklas ett barn med SLO?
Alla barn utvecklas utifrån sina förutsättningar. Samma gäller för barn med diagnosen SLO, och även dessa har olika individuella förutsättningar:
olika grad av problem med hörsel, syn, infektionskänslighet, ljuskänslighet med flera. Allt detta innebär påfrestningar på kroppen och ger ofta en
förkortad livslängd. Men barnen utvecklas, växer, lär sig och får erfarenheter - och allt detta går lättare om omgivningen förstår förutsättningar/problemen och
kan anpassa sig och underlätta. Kärlek, omtanke och stimulans betyder mycket för hur barnet mår och hur det utvecklas.
Att växa, och bli större, är ofta ett problem i sig för våra barn. Även om man lärt sig krypa, när man vägte 5 kg, kan man inte använda den färdigheten
50 kg senare. Tumregeln när man växer är att ens vikt ökar med kubiken med längden och en stödyta (exv på ett knä) och muskelstyrkan ökar med kvadraten.
Så livet begränsas av att man blir större, om man inte hittar sätt att kompensera detta med hjälpmedel.
Men det viktigaste för omgivningen är att förstå hur barnen utvecklas och att använda förståelsen för att ge förutsättningar för ett gott liv i nuet, givet de
individuella förutsättningarna. Ingela, mamma till Karin, ger här sin bild av detta.
Jag vet inte vad jag ska säga: ska jag gratulera de nyblivna föräldrarna? Ska jag uttrycka min sympati?
Ett nytt litet barn har fötts, och två personer har blivit föräldrar. Men deras lilla barn har en sällsynt ämnesomsättningssjukdom. Föräldrarna kan vara i chock eller kris, de kan vara omtumlade och osäkra.
Din och alla andras reaktion betyder mycket för föräldrarna i stunden men även för framtiden. Var lyhörd för föräldrarnas reaktion, men det är ett större stöd än du anar om du är lugn och positiv, ser barnet bortom kolesterolfelet, vill hålla den lilla i famnen, ser likheter med föräldrarna, tar emot barnet som den lilla individ det är.
Vad kan jag göra för att hjälpa till? Hur kan jag avlasta?
Oftare än man tror behöver föräldrar med en tuff vardag praktiskt stöd. Barnet kommer i första hand, och annat i vardagen prioriteras ner. Om du verkligen vill hjälpa till, fundera över vad du kan tänka dig att hjälpa till med, och var lyhörd för vad föräldrarna vill ha hjälp med. Kanske kan du torka golv och dammsuga? Gå och handla? Laga mat? Tvätta bilen? Klippa gräset? Rensa rabatter? Åka till soptippen med skräp? Ta med eller följa med föräldrarna med - barnet eller dess syskon på någon aktivitet? Även om föräldrarna först tackar nej, fråga igen. Situationen kan ändras, och det är lättare att tacka ja till en fråga än att fråga själv.
Ska jag hålla mig borta om jag är förkyld?
Ja!
Barnet är mycket infektionskänsligt, och många barn med SLO får svåra och långvariga infektioner som resultat av en
vanlig förkylning. Även om du är frisk är hygien viktigt. Tvätta eller desinficera alltid händerna när du kommer hem till någon med ett barn med
SLO, och gärna igen innan du tar i barnet.
Vad är en lämplig födelsedagspresent eller julklapp?
Fråga föräldrarna, antingen om tips på leksaker eller vad barnet tycker om. Tycker det om musik? Roliga snören? Vattenlek? Små bollar som skramlar? Leksaker som blinkar och lyser? Du kanske kan erbjuda en lekeftermiddag, eller att följa med barnet på någon aktivitet, kanske tillsammans med någon annan. Ofta behöver man vara två vuxna om man ska ut på något. Eller skulle du kunna betala inträde till någon aktivitet för barnet, förälder eller syskon? Se även tipsen här på hemsidan och länkarna.
Vi misstänker att vårt barn har dålig syn. Finns det fler barn med SLO som har det?
Flera barn med SLO är långsynta, dvs. ser inte bra på nära håll. När vår dotter Jenny var bara ett halvår gammal
var vi och Jennys sjukgymnast bekymrade över att hon inte reagerade på leksaker, hon lekte inte med sina fötter och var väldigt passiv.
Man gjorde då en synundersökning på henne när hon sov och konstaterade då att hon var mycket långsynt. När hon var knappt ett år så skaffade
vi henne glasögon med styrkan 8 dioptrier. Effekten var dramatisk. Första gången hon fick ha glasögonen på, på skötbordet, började hon
undersöka sina fötter. Hon hade inte sett dem tidigare!
Till en början kändes glasögonen ovana för henne, så hon drog av dem. Vi väntade en stund (kanske 5 min), gav henne någon
intressant leksak och smög sedan på glasögonen igen. Då fick de sitta lite längre. Sen åkte de í golvet igen. Vi väntade, tog på dem osv.
Det tog ett par veckor, sedan hade hon vant sig. Jenny hade glasögon sen i 8-9 år, sen växte huvud och ögon ifatt så att hon kunde se bra utan.
Flera barn med SLO får grå starr. Därför går många på regelbundna ögonkontroller. Grå starr kan opereras.
Vad säger man, är det ett handikapp, funktionshinder, utvecklingsstörning vad är politiskt korrekt?
Det är bra att frågan kommer upp! Många ängslas i onödan för att "säga fel" . Korrekta ord är inte
det allra viktigaste i kontakten runt ett barn med SLO - det handlar så mycket mera om bemötande, inställning och intresse
för barnet som barn. Det finns dock en diskussion om begrepp som det kan vara bra att känna till. Den har gjort att man har
förstått att man också måste påverka även omgivningen och miljön för att underlätta för personer med svårigheter
Under slutet av 1900-talet användes ordet handikapp. Först tänkte man bara på det som inte fungerade så bra hos personen själv,
t ex om hon eller han hade en synskada eller en utvecklingsstörning. Så småningom blev det tydligare, att personens svårigheter
kunde öka eller minska beroende på hinder och problem i omgivningen. Det blev gradvis alltmera tydligt att det var bra att skilja
på svårigheter som finns hos personen själv (att hon eller han inte kan gå eller har svårt att lära sig snabbt) och svårigheter
i omgivningen eller miljön.
Några exempel: När trappsteg markerades var det lättare för en person med synskada att själv gå i trappan och det blev lättare
att åka hiss om våningsplanen markerades med punktskrift. För ett barn med utvecklingsstörning kunde det handla om att få längre
tid och flera övningar för att lära sig att ta på sina skor eller läsa.
Det behövs hela tiden mycket mera kunskap, fantasi och insatser för att hitta svårigheter i omgivningen som kan tas bort eller
minska! Att göra miljön tillgänglig och användbar brukar numera vara begrepp för att beskriva detta.
Samtidigt gäller det att inte glömma bort sådant som underlättar och riktar sig till direkt till det enskilda barnet eller den
vuxne. Det kan t ex handla om medicinsk behandling, rätt diet, eller individuellt utprovade hjälpmedel och roliga leksaker.
Svårigheter hos en person efter en sjukdom, skada eller nedsättning i något organ kallas
funktionsnedsättning. Funktionshinder
är svårigheterna i omgivningen, som kan påverkas så att följderna av funktionsnedsättningen blir färre, känns mindre
påfrestande - eller försvinner helt. Hindren kan vara av många olika slag - det handlar inte bara om fysisk tillgänglighet.
Det kan t ex vara okunnighet hos personal, minskad tid med personlig assistans, lång väntetid på hjälpmedel eller utebliven färdtjänst.
SLO syndrom betecknar en bestämd kombination av avvikelser eller
symptom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget
pekar mot en viss diagnos. Den är en diagnos, en beskrivning hur vissa
funktioner i kroppen fungerar på ett annat sätt än hos de
flesta andra. När det samlas mer och mer kunskap om vad det innebär att ha denna diagnos så kan funktionsnedsättningen hos personen
påverkas, t.ex. genom medicin eller diet. Hinder i omgivningen kan tas bort eller minskas. Hur kan vi göra träning med att stå i
ståskal rolig? Vad behöver den personliga assistenten veta för att utflykten ska bli stimulerande? Vilka uppgifter behöver finnas i
sjukvårdens journaler för att det ska bli ett gott mottagande?
Hur kan man hjälpa barn att hantera sorg?
Det beror på vad sorgen beror på och situationen i övrigt. Gäller frågan ett barn med SLO, och barnets funktionshinder? Eller är det en sorg över ett dödsfall? Syskons/förälders död/funktionsnedsättning? Annan sorg? Sorg är individuell men också knuten till barnets ålder och situation i övrigt (inom familjen, bland kamrater, tillsammans med äldre släktingar osv).
För de flesta personer med SLO som har svår utvecklingsstörning går det inte att förklara sjukdom - egen eller andras - eller det mycket abstrakta att dö eller att vara död. Det går heller inte att förklara varför en omtyckt assistent, lärare eller sjukgymnast inte längre finns i personens vardag (se hemsidans Vad är utvecklingsstörning?).
När det gäller att förstå sorg för barn i övrigt, syskon t.ex., är det viktigt att fundera över var barnets trygghet finns, när den stora förändringen inträffar. Det kan handla om människor, platser, saker, rutiner, allt sådant som bygger upp en vardag. Det behöver man ha tillgång till i sorgen - liksom rätten att bara leka och vara glad. Man brukar säga, att yngre barn sörjer randigt, dvs. gråt och skratt kommer om vartannat. Och att detta är tillåtet!
Viktigt är att det finns en vuxen tillhands om barnet kan och vill prata - en vuxen som kan bekräfta sorgen men också svara på frågor och ge hopp.Det gäller även äldre ungdomar.
Leksaker handlar om individuella ting som betyder något för barnet, typ "gosedjur" - men också saker som man kan slå på när allt känns orättvist och fel. För några kan det vara ett musikinstrument - men det går inte att svara allmänt på frågan.
