logga 
         Startsidan     Om stiftelsen     Om SLO     Vanliga frågor     Informationsmaterial     Kontakt     Forskning     Aktivitet     Länkar     BritishFlag English
skyddade länkar --  Familjer      Styrelse      SLO-diskussionsforum     


senaste uppdatering
2022-01-19



 Nytt!

  • Sällsynta dagen 2022
    - webbinarium den 24 februari

    Sällsynta dagen, vanligen den sista februari är sedan 2008 en dag då sällsynta diagnoser uppmärksammas särskilt i Sverige och ca 100 andra länder. Idén kom när det Svenska Riks­för­bun­det för Sällsynta Diagnoser firade sitt 10-årsjubileum på skottdagen.

    Centrum för Sällsynta Diagnoser Karolinska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till ett digitalt möte torsdagen den 24 februari kl. 12-14. Ämnet är patientnära forskning - Hur kan vi skapa en reell förbättring för personer med sällsynta hälso­till­stånd? För mer information: klicka på länken www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-uni­versi­tets­labo­ra­toriet/centrum-for-sallsynta-diagnoser/temadagar-aktuellt­/sall­syn­ta-dagen-2022/.
    Där finns också ett särskilt webbformulär för anmälan som ska göras senast söndagen den 20 februari.

    2022-01-19  


  • Lästips:
    "Om Nadja En systers berättelse"

    Fanny Alexandersson, socialantropolog och professor, har skrivit en bok om sin lillasyster Nadja som hade flera funktions­ned­sätt­nin­gar och stort behov av omsorg. Fanny beskriver hur tillvaron ter sig för Nadja, hennes familj och assistenter, diskuterar om­sorgs­etik och samhällets stödsystem. Det är en bok som väcker tankar, uppmuntrar reflektion och diskussion. Föräldrar, anhöriga och assistenter kan känna igen sig, och andra erbjuds en chans att lära sig mer om vardagen för personer med flerfunktions­ned­sätt­ningar. För mer information, se recensionen av boken på HejaOlikas hemsida, länk:

    hejaolika.se/artikel/systerns-bok-om-nadja-okar-forstaelsen-och-vidgar-perspektiven/
    (ISBN 9789113111056)

    2022-01-12  


  • Vi summerar stiftelsens arbete 2021

    Året går mot sitt slut och snart är det dags att ringa in 2022. Ne­dan summerar vi vad Stiftelsen arbetat med under 2021.

    I våras samlade vi information om vaccinering och behandling av Covid 19 för personer med Smith Lemli Opitz syndrom (SLOS).

    Flera föräldrar ville veta hur de kan förbättra kommunikationen med barnet med SLOS. Vi sammanställde länkar till råd, pre­sen­ta­tions­material och filmer på hemsidan.


    Vi arbetar inom MetabERN för SLOS

    Vi har arbetat med frågor som rör Smith Lemli Opitz syndrom (SLOS) inom MetabERN, det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda ämnesomsättningssjukdomar som SLOS tillhör. Vi har fått ett positivt gensvar och mycket har hänt.


    Medicinskt pilotprojekt för personer med SLOS i Europa

    Ett europeiskt pilotprojekt om SLOS , SLOS Natural History pro­ject, har startats. Syftet är att förbättra rådgivningen till familjer och ta fram strategier för behandling och vård. Genom att samla in och analysera data från personer med SLOS av olika svårighetsgrad vill man öka kunskapen om hur symptomen för­änd­ras över tid. Man kommer att använda MetabERNs databas för medfödda ämnesomsättningssjukdomar, U-IMD (se https://u-imd.org/ ), som redan innehåller information om personer med SLOS. Dr Dorothea Haas, den tyska läkaren som föreläste på temadagen om SLOS 2019, är projektledare. Stiftelsen JMR välkomnar detta, och jag är med som patientrepresentant i projektet.

    Alla EU-länder har inbjudits att delta i projektet

    Dorothea Haas har bjudit in representanter för vårdgivare (sjuk­hus, specialistcentra m.m.) från alla EU-länder som är med i Meta­bERN att delta i projektet. I Sverige har Karolinska uni­ver­si­tetssjukhuset (KS) i Stockholm och Sahlgrenska uni­ver­si­tets­sjukhuset i Göteborg fått inbjudan. Vi har mailat till läkarna på KS och frågat om de kommer att delta i projektet men vi har hittills inte fått något svar.

    Brev och enkät till föräldrar till barn med SLOS kommer snart

    Ett informationsbrev om projektet och en enkät till föräldrar till barn med SLOS kommer att skickas ut under 2022.

    Ett annat Natural History project SLOS har startats i USA.


    Webbseminarium om SLOS för läkare, studenter och föräldrar

    Under året har Dorothea Haas i samverkan med oss föräl­dra­re­pre­sentanter för SLOS i MetabERN spelat in en presentation av en medicinsk genomgång av ämnesomsättningsfelen vid SLOS för i första hand läkare och studenter. En av patient­re­pre­sen­tanterna medverkar och berättar om sin son och om familjens situation. Webbseminariet kommer att sändas i början av 2022. Under 2022 kommer Dorothea Haas att göra en föräldraversion av detta seminarium. Vi kommer att meddela här så snart vi får information om datum.


    Europeiskt nätverk och kanske en europeisk organisation för SLOS

    Vi har fått stöd av MetabERN att bilda ett europeiskt nätverk för personer med SLOS och deras familjer. Vi undersöker också om det finns tillräckligt med intresse och andra förutsättningar för att bilda en europeisk organisation för personer med SLOS. Mejla till info@jmr.se om ni är intresserade av att bidra i detta arbete.


    Riktlinjer för gåvomedel till uppsatsstipendier för kunskapsutveckling och forskning

    Under året har Stiftelsen JMR beslutat om riktlinjer för hur de min­nes­gåvor till kunskapsutveckling och forskning om SLOS som anhöriga och närstående till Annika Andersson skänkte till stif­tel­sen 2020. Annika var mamma till en pojke som hade SLOS. Un­der 2022 kommer vi att utlysa stipendier för uppsatser, exa­mens­arbeten eller projekt som belyser frågeställningar som föräldrar till barn med SLOS prioriterat fram.



    Vi i Jenny Mossler Rockströms stiftelse önskar er och er familj ett Gott Nytt År 2022!
    Karin Mossler, ordförande

  • 2021-12-29  


  • Intressant program på webbinarium på Sällsyntadagen den 28 februari

    SLOS är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom. På söndag är det sällsyntadagen. Klockan 9 sänds (och tillgängliggörs för tittande därefter) intressanta presentationer och diskussioner på nätet. Webbsändningen arrangeras av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, tillsammans med Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Mun-H-Center, Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser och Sällsyntafonden.

    Det är gratis men kräver anmälan. Mer information:


  • 2021-02-27  

  • Ett metodpaket om kommunikation för anhöriga och personal

    Flera föräldrar har efterlyst mer information om hur ni utvecklar er kommunikation med era barn med SLOS.

    Under våren arrangeras fyra webbinarier som är eller kommer att vara tillgängliga digitalt:

    • 26 januari: Kommunikation en mänsklig rättighet för personer med flerfunktionsnedsättning
    • 23 februari: Nätverksmöten med metoden Gemensam Problemlösning för personer med flerfunktionsnedsättning
    • 25 mars: Aktivitet och delaktighet för personer med flerfunktionsnedsättning
    • 27 april: "Vi är med-paketet" presenteras

    Se länk till seminarieprogram

    Webbinarierna är framtagna i projektet "Vi är med!". Det är ett treårigt Arvsfondsprojekt för att förbättra kommunikationen för personer med flerfunktionsnedsättning. Det är ett samverkansprojekt mellan Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka), Sveriges Arbetsterapeuter, Dart kommunikations- och dataresurscenter vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och FUB som är projektägare. Fyra kommuner har deltagit i projektet.

    Deltagare har varit personer med flerfunktionsnedsättning, anhöriga, arbetsterapeut, personal på boende och daglig verksamhet, personliga assistenter, specialpedagog, logopeder, socionom/möjliggörare, och webbredaktör vid Nka.

    Under våren avslutas projektet. Då kommer ett "Vi är med-paket" att publiceras på Nka:s hemsida. Metodpaketet riktar sig till personal och anhöriga. Det innehåller verktyg för att stärka kommunikationen och möjligheten till delaktighet för personer med flerfunktionsnedsättning.

    Länkar för mer information:


  • 2021-02-27  




Vad är Smith Lemli Opitz syndrom?

Det sällsynta syndromet Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) beror på en medfödd ämnesomsättningsstörning med nedsatt förmåga att bilda kolesterol. Det leder till att de flesta personer med SLO har svår utvecklingsstörning och svåra rörelsehinder. De har svårt att svälja, är infektionskänsliga och medicinskt sköra. Många kräks mycket under de första åren och är mycket känsliga för solljus. Med kärleksfull omgivning och stimulans kan dock barnen utvecklas mycket utifrån sina förutsättningar och leva ett gott liv.

Vem var Jenny?

Jenny

Jenny var en flicka som föddes 1985 med ett mycket sällsynt syndrom, SLO. Vi som grundar denna fond är föräldrar till Jenny. Vi vet hur det är att ha eller leva nära ett barn med ett mycket ovanligt syndrom som innebär många svåra medicinska och andra problem. Vi vet vilket stöd det var att få kunskap och träffa andra med samma erfarenhet. Jennys syskon, kusiner, mostrar och morbröder vet också vilken känsla av maktlöshet man kan känna som anhörig. Vad kan vi göra för att underlätta för familjen? Hur ska vi lära känna Jenny? Hur ska vi kunna kommunicera med henne?

Varför finns Jennys stiftelse?

Är man förälder till ett barn med SLO har man många frågor och funderingar men eftersom syndromet är så sällsynt finns det få svar att hämta. Samtidigt har man ont om tid och energi. Vi fick nästan 22 år tillsammans med vår dotter. Vi lärde oss en hel del, och vi vet att det finns många andra som har mycket att bidra med.

Genom stiftelsen JMR vill vi försöka underlätta för andra genom att samla och förmedla erfarenheter och kunskap som finns om syndromet och om hur man kan leva ett bra liv som person med SLO och som anhörig, trots alla svårigheter. Vi har döpt stiftelsen efter vår dotter Jenny. På så sätt hedrar vi hennes minne, och Jennys liv bidrar till att hjälpa andra.

Det finns inte många personer med diagnosen SLO i Sverige idag. Men det finns troligtvis en del som har syndromet men som inte fått någon diagnos. Oavsett hur många det är vill vi stödja dem som finns och bidra till att de och deras anhöriga kan leva ett gott liv.

Vill du bidra?

Vill du bidra till det med att hjälpa oss med verksamheten är du varmt välkommen! Vi behöver många olika förmågor och kompetenser. Du kanske har idéer, kan ge oss råd eller förmedla kontakter med andra. Även om du bara har en timme är det värdefullt! Naturligtvis är vi mycket tacksamma även för bidrag till verksamheten. Klicka här om du vill bidra till detta arbete på något sätt.


RSS

Klicka på den här symbolen för att prenumerera på uppdateringar av sidan

snabblänkar



Våra texter är licensierade under Creative Commons. Det betyder att du gärna får använda dem i icke kommersiella syften, men inte får tjäna pengar på våra texter. Länka alltid tydligt till oss och var tydlig med vem som författade artikeln. Bilder är inte licensierade, men fråga så ordnar vi det.

senaste uppdatering
2017-11-23

Dokumentfot