logga 
         Startsidan     Om stiftelsen     Om SLO     Vanliga frågor     Informationsmaterial     Kontakt     Forskning     Aktivitet     Länkar     BritishFlag English
skyddade länkar --  Familjer      Styrelse      SLO-diskussionsforum     


senaste uppdatering
2021-01-24



 Nytt!

  • Intressant program på webbinarium på Sällsyntadagen den 28 februari

    SLOS är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom. På söndag är det sällsyntadagen. Klockan 9 sänds (och tillgängliggörs för tittande därefter) intressanta presentationer och diskussioner på nätet. Webbsändningen arrangeras av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, tillsammans med Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Mun-H-Center, Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser och Sällsyntafonden.

    Det är gratis men kräver anmälan. Mer information:


  • 2021-02-27  

  • Ett metodpaket om kommunikation för anhöriga och personal

    Flera föräldrar har efterlyst mer information om hur ni utvecklar er kommunikation med era barn med SLOS.

    Under våren arrangeras fyra webbinarier som är eller kommer att vara tillgängliga digitalt:

    • 26 januari: Kommunikation en mänsklig rättighet för personer med flerfunktionsnedsättning
    • 23 februari: Nätverksmöten med metoden Gemensam Problemlösning för personer med flerfunktionsnedsättning
    • 25 mars: Aktivitet och delaktighet för personer med flerfunktionsnedsättning
    • 27 april: "Vi är med-paketet" presenteras

    Se länk till seminarieprogram

    Webbinarierna är framtagna i projektet "Vi är med!". Det är ett treårigt Arvsfondsprojekt för att förbättra kommunikationen för personer med flerfunktionsnedsättning. Det är ett samverkansprojekt mellan Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka), Sveriges Arbetsterapeuter, Dart kommunikations- och dataresurscenter vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och FUB som är projektägare. Fyra kommuner har deltagit i projektet.

    Deltagare har varit personer med flerfunktionsnedsättning, anhöriga, arbetsterapeut, personal på boende och daglig verksamhet, personliga assistenter, specialpedagog, logopeder, socionom/möjliggörare, och webbredaktör vid Nka.

    Under våren avslutas projektet. Då kommer ett "Vi är med-paket" att publiceras på Nka:s hemsida. Metodpaketet riktar sig till personal och anhöriga. Det innehåller verktyg för att stärka kommunikationen och möjligheten till delaktighet för personer med flerfunktionsnedsättning.

    Länkar för mer information:


  • 2021-02-27  


  • Länktips om att utveckla kommunikationen för personer med SLOS
  • Många föräldrar till barn med SLOS upplever att det är svårt att få till en bra kommunikation med barnen, särskilt för dem som är döva eller har hörselnedsättning. Här har vi samlat länkar till information om kommunikation.

    2020-10-24  


  • Minnesgåvor till forskning om SLOS
  • Stiftelsen JMR har fått minnesgåvor till forskning om SLOS. Det är anhöriga och närstående till Annika Andersson som har tänkt på personer med SLOS i samband med Annika bortgång i slutet av april. Annika var mamma till Erik som hade SLOS. Hon var med i den intressegrupp inom FUB som vi hade på 1990-talet för föräldrar till barn med SLOS. Erik gick bort i en lunginflammation vid tre års ålder. Annika hade cancer och kämpat mot den sedan 2010 och inga behandlingar fanns nu kvar. När Annika firade sin födelsedag i mars detta året, så bad hon sin familj, släkt och vänner att ge minnesgåvor för att stödja forskning som skulle förbättra för personer med SLOS.

    För att få en bild av vad föräldrar tycker är viktigast att få ny kunskap om skickade vi ut en enkät till föräldrar till barn med SLOS.

    Föräldrar till barn med SLOS: Detta vill vi ha forskning om!

    Föräldrar till barn med SLOS tyckte att det viktigaste var att få ny kunskap om barnens stora sömn­pro­blem, matnings­problem/sondmatning och infektionskänslighet. Men även kräk­ningar, solkänslighet, för låg och för hög muskelspänning kom högt liksom hur biokemin inverkar på olika organ (t.ex vilka områden i hjärnan som oftast påverkas och varför), skelettet (skört, benbrott), mag/tarmproblem, lever och nju­rar och hur detta kan inverka på elektrolytbalansen.

    (klicka för att indragen information ska bli synlig)

    Hör gärna av dig med fler forskningsönskemål!

    Utmaningar att utveckla barnets kommunikation och informera vården om SLOS

    Flera föräldrar ville veta mer om hur man kan hjälpa barnet till en fungerande kommunikation. Man pekade också på det tunga informations- och samordningsansvar som föräldrar har. ”Det är viktigt och en stor utmaning att in­for­mation om SLOS sprids till läkare och habiliteringspersonal samt att en plan/organisation om hur och vem som ger vidare information till föräldrar tas fram.”

    Vi har börjat med att samla länkar om kommunikation och information om SLOS på denna hemsida. Tipsa oss gärna om mer information!

    Vi kommer att ta dessa centrala frågor vidare genom att kontakta FUB, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga.

    2020-10-08  


  • Coronavirus och covid-19
  • Här kommer några länkar med information om Coronavirus och covid-19

    Vårdguiden 1177: länk till corona-info på 1177

    Folkhälsomyndigheten:
    länk till corona-info hos folkhälsomyndigheten

    Krisinformation.se är en webbplats som förmedlar in­for­mation från myndigheter och andra ansvariga i samband med en kris eller allvarlig händelse.
    länk till corona-info på krisinformation.se

    Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga: Nka erbjuder digitala anhörigträffar vardagar kl 14.30-16.00 med anledning av Coronasituationen. Då kan man prata med andra om oro och tankar kring Coronasituationen. Mer information: länk till Nka

    2020-03-20  


  • Facebookgrupp om SLO
  • En av deltagarna på temadagen har startat en sluten face­book-grupp som heter SLO i Sverige. Gruppen riktar sig till föräldrar, anhöriga samt personal kring barn med SLO. Tanken är att vi ska kunna dela bilder, historier, fakta, hjälpa varandra mm på sidan.

    Om du vill delta i den slutna gruppen kontakta då den som organiserar gruppen på fb-grupp@jmr.se för att få en inbju­dan

    2020-01-26  


  • Innehållsrik temadag den 11 oktober om SLO syndrom
  • Varmt tack till alla presentatörer, deltagare och arrangörer som gjorde temadagen om SLO syndrom till en så innehållsrik och fin dag! Länk till programmet för dagen.

    Dorothea Haas från universitetssjukhuset i Heidelberg gav oss ett internationellt perspektiv på SLO syndrom (se länk till pre­sen­ta­tions­material).

    Därefter informerade Annika Danielsson, Åsa Eriksson och Karin Naess om SLO syndrom i Sverige. (länk till material.)

    Föräldrarna Lotta Frécon, Ann Lötbom och Ingela Andersson berättade om utmaningar i vardagen och slutligen redogjorde Ann-Kristin Ölund för kvalificerad omvårdnad i vardagen ur ett SLO-perspektiv. Deltagarna delade med sig av berättelser, erfarenheter och fina bilder.

    Vi arbetar med att dokumentera temadagen. Vi har samlat länkar till material vi hade på bokbordet. Efter god­kän­nande av respektive presentatör lägger vi ut föreläsarnas bilder och filmavsnitt, vissa under lösenord. Vi kommer att sammanfatta dagens information och översätta Dorothea Haas presentation till svenska.


    2019-10-19  


  • Stort intresse för temadagen om SLO syndrom den 11 oktober 2019
  • Nu går arbetet med att förbereda temadagen på fredag om SLO syndrom för högtryck. Föräldrar samlar ihop bilder på sina barn och skriver om deras utveckling, presentatörerna slutjusterar manus och arrangörerna förbereder praktiska frå­gor.

    Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska (CSD) och Na­tio­nellt kompetenscentrum Anhöriga (Nka) har via olika kanaler spridit informationen om temadagen. Det har givit resultat. Det kommer att bli ca 45 deltagare inkl. pre­sen­tatörer. De flesta är förstås föräldrar och anhöriga, som har en samlad erfarenhet av 15 barn med SLO syndrom. Två familjer deltar från Finland. Några deltagare kommer från habilitering eller verksamheter där det finns barn med SLO. Flera som inte kan komma ser fram emot att ta del av film och doku­mentation.

    - Vi är mycket glada över den fantastiska responsen på tema­da­gen säger Karin Mossler, ordförande i Stiftelsen JMR. Det kommer föräldrar och anhöriga från hela landet, glädjande nog även några från Finland. De flesta har aldrig tidigare träf­fat någon förälder till barn med SLO. Att närmare 40 personer har anmält sig överträffar vår förväntan. Syndromet är ju mycket sällsynt.

    - Genom kunskaps- och erfarenhetsutbytet mellan föräldrar, anhöriga, personal och medicinsk expertis hoppas vi få grund för det fortsatta arbetet med att förbättra för personer med SLO syndrom och deras familjer, avslutar Karin.


    2019-10-07  


  • Besök Nka:s innehållsrika hemsida
  • Stiftelsen JMR länkar ofta till värdefullt material som rör personer med flerfunktionsnedsättningar som det nationella kompetenscentret för anhöriga, Nka, har på sin hemsida. De tar fram kunskaps- och anhörigstöd för främst föräldrar till barn och unga med en kombination av rörelsehinder, utveck­lings­stör­ning, svåra kommunikationssvårigheter, syn- och/eller hörsel­ned­sättning i kombination med medicinska problem. På hemsidan kan du se inspelningar från föreläsningar och seminarier och följa kurser. NKA har tagit fram en filmserie som handlar om omvårdnad av barn och unga med fler­funktions­ned­sätt­ningar. I korta, lättillgängliga filmer presenterar bl.a. habiliteringsläkaren Ann-Kristin Ölund och andra specialister viktig kunskap. Det finns material om bl.a. omvårdnad, lek och stimulans, syn och hörsel, motoriska aktiviteter, mat och tarm samt toavanor.

    I november startar NKA en samtalsgrupp på webben för anhöriga till personer med flerfunktionsnedsättning.

    Karin Mossler, ordförande i Stiftelsen JMR
    2018-10-31  


  • En sång om ett samhälle där alla barn får vara barn på sina villkor
  • Vår dotter Jenny föddes 1985, i en tid när samhällsdebatten handlade om hur man skulle kunna förbättra situationen för barn med många och svåra funktionsnedsättningar. De skulle inte tvingas att bo på sjukhus i åratal efter sin födelse, familjer skulle inte tvingas lämna bort dem till någon institution för att de inte orkade. Samhället skulle stödja familjer och barn så att även barn med många och svåra funktionsnedsättningar skulle få vara barn, och få växa upp med sina föräldrar och syskon. Idag ifrågasätts mycket av det stöd som gör det möjligt.

    För 10 år sedan, ett år efter vår dotter Jennys död, hörde jag på radio en sång jag lyssnat många gånger till. Det var ett framförande av Beppe Wolgers ”Det gåtfulla folket” som tonsatts av Olle Adophson. Den skildrar barn som bor i barnens magiska land, där lek och fantasi ger dem glädje och livslust. Jag tänkte på Jenny. På hur hon tack vare samhällets stöd till henne och oss fått möjligheten att växa upp hos oss, fått leka på sina villkor och vara lycklig. Så fick jag idén att försöka skildra det med hjälp av Beppes sångtext.

    Jag hittade hemsidan www.beppe.se och fick hjälp av Klas Gustafson som skrivit en bok om Beppe att få kontakt med Beppe Wolgers änka Kerstin Wolgers. Jag fick hennes och förlaget Rättsinnehavare Universal/Reuter & Reuter Förlags AB tillstånd att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang, med hänvisning till rättsinne­havare och originalförfattare (lyssna gärna till Olle Adolphsons inspelning på Youtube, youtube-länk )

    Nu, 10 år efter det att jag skrev texten, har musikern, sångaren och visdiktaren Mats Beckman, sjungit in en underbar tolkning av den nya texten åt stiftelsen JMR. Du kan höra den här.

    Sprid gärna länken för att påminna om alla barns rätt att få vara barn och få leka på sina villkor! Ange då att originaltexten skrivits av Beppe Wolgers och att tillstånd givits av rättsinnehavaren Universal/Reuter & Reuter Förlags AB att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang.

    Vi med sällsynta barn vet varför det är viktigt att våra barn - med SLO eller andra funktionsnedsättningar – ges möjligheter att få vara barn, få växa upp och vara en självklar del i sin familjs och samhällets gemenskap. Men kanske inte alla andra…

    Karin Mossler, ordförande i Stiftelsen JMR
    2018-09-10  


  • Intervju med Petra Robbins
    ordföranden för den tyska föräldragruppen för SLO
  • Stiftelsen har kontakt med en tysk föräldragrupp för SLO, SLO Deut­sch­land. Den har som mål att bl.a. ge möjlighet för för­äldrar, läkare och vänner att utbyta erfarenheter och infor­mera om behand­lings­möj­ligheter och terapier. Som vi skrev om före sommaren publicerades det 2013 på initiativ av för­äldra­gruppens ordförande Petra Robbins och i samarbete med föräldragruppen en uppmuntransbok om SLO, "SLO-syndro­met Rådgivare för föräldrar och läkare”. Boken innehåller myc­ket intressant information om bl.a. medicinska aspekter, behandling och inte minst information och berättelser från föräldrar. Genom stiftelsens styrelseledamot Elisabeth Mossler Lundberg har stiftelsen fått tillstånd att översätta och pub­li­cera valda delar av boken på vår hemsida.

    Elisa­beth har (se länk nedan) över­satt en intervju i den tyska tidningen Schwäbisches Tagblatt med Petra Robbin. Petra har själv två barn med SLO och var initiativtagare till bildandet av den tyska för­äldra­gruppen för SLO 1999.

    Länk till den översatta intervjun

    OBS
    De tyska barnen med SLO förefaller ha en mildare variant med SLO jäm­fört med barnen med SLO i Sverige. Vi vet att förekomsten av SLO med olika svårighetsgrad varierar mellan olika länder och världsdelar. I Norden dominerar en all­var­li­gare variant, även om det förstås finns individuella varia­tio­ner.

    2018-01-22  





Vad är Smith Lemli Opitz syndrom?

Det sällsynta syndromet Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) beror på en medfödd ämnesomsättningsstörning med nedsatt förmåga att bilda kolesterol. Det leder till att de flesta personer med SLO har svår utvecklingsstörning och svåra rörelsehinder. De har svårt att svälja, är infektionskänsliga och medicinskt sköra. Många kräks mycket under de första åren och är mycket känsliga för solljus. Med kärleksfull omgivning och stimulans kan dock barnen utvecklas mycket utifrån sina förutsättningar och leva ett gott liv.

Vem var Jenny?

Jenny

Jenny var en flicka som föddes 1985 med ett mycket sällsynt syndrom, SLO. Vi som grundar denna fond är föräldrar till Jenny. Vi vet hur det är att ha eller leva nära ett barn med ett mycket ovanligt syndrom som innebär många svåra medicinska och andra problem. Vi vet vilket stöd det var att få kunskap och träffa andra med samma erfarenhet. Jennys syskon, kusiner, mostrar och morbröder vet också vilken känsla av maktlöshet man kan känna som anhörig. Vad kan vi göra för att underlätta för familjen? Hur ska vi lära känna Jenny? Hur ska vi kunna kommunicera med henne?

Varför finns Jennys stiftelse?

Är man förälder till ett barn med SLO har man många frågor och funderingar men eftersom syndromet är så sällsynt finns det få svar att hämta. Samtidigt har man ont om tid och energi. Vi fick nästan 22 år tillsammans med vår dotter. Vi lärde oss en hel del, och vi vet att det finns många andra som har mycket att bidra med.

Genom stiftelsen JMR vill vi försöka underlätta för andra genom att samla och förmedla erfarenheter och kunskap som finns om syndromet och om hur man kan leva ett bra liv som person med SLO och som anhörig, trots alla svårigheter. Vi har döpt stiftelsen efter vår dotter Jenny. På så sätt hedrar vi hennes minne, och Jennys liv bidrar till att hjälpa andra.

Det finns inte många personer med diagnosen SLO i Sverige idag. Men det finns troligtvis en del som har syndromet men som inte fått någon diagnos. Oavsett hur många det är vill vi stödja dem som finns och bidra till att de och deras anhöriga kan leva ett gott liv.

Vill du bidra?

Vill du bidra till det med att hjälpa oss med verksamheten är du varmt välkommen! Vi behöver många olika förmågor och kompetenser. Du kanske har idéer, kan ge oss råd eller förmedla kontakter med andra. Även om du bara har en timme är det värdefullt! Naturligtvis är vi mycket tacksamma även för bidrag till verksamheten. Klicka här om du vill bidra till detta arbete på något sätt.


RSS

Klicka på den här symbolen för att prenumerera på uppdateringar av sidan

snabblänkar



Våra texter är licensierade under Creative Commons. Det betyder att du gärna får använda dem i icke kommersiella syften, men inte får tjäna pengar på våra texter. Länka alltid tydligt till oss och var tydlig med vem som författade artikeln. Bilder är inte licensierade, men fråga så ordnar vi det.

senaste uppdatering
2017-11-23

Dokumentfot