logga 
         Startsidan     Om stiftelsen     Om SLO     Vanliga frågor     Informationsmaterial     Kontakt     Forskning     Aktivitet     Länkar     BritishFlag English
skyddade länkar --  Familjer      Styrelse     



 Nytt!

  • Ny Europeisk statistik om förekomsten av SLO

  • Enligt europeiska data som Orphanet redovisar (Orphanet report series #1, okt 2016 sida 57) har 3,7 av 100 000 födda barn SLO. Med svenska födelsetal skulle det innebära att det i Sverige föds 4 barn per år med SLO. Det är fler än vi känner till i Sverige. Det europeiska genomsnittet är dock beräknat med olika metoder och källor och tillförlitligheten i uppgif­terna varierar mellan länderna.

    2017-02-27   

  • Efterlysning av frågor och erfarenheter till medicinskt vårdprogram för personer med SLO

  • Vi fått nu fått information om att det under hösten kommer att tas fram ett medicinskt vårdprogram för personer med SLO. Läkarna som arbetar med programmet vill gärna ha input från föräldrar, anhöriga och personal. Vi efterlyser därför frågor, önskemål samt erfarenheter: Vad vill du som förälder, anhörig eller personal veta som rör medicinska frågor för personer med SLO? Vilka erfarenheter har du gjort som du vill förmedla till programarbetet?

    Hör av dig om detta till oss senast den 28 september via mail till e-postadress info@jmr.se eller sms till 070-6038053. Om du hellre vill berätta muntligt så går det förstås också bra. Vi kommer att vidarebefordra en sammanställning av frågor och information till dem som arbetar med att ta fram vårdprogrammet, efter att vi rensat bort eventuell känslig information.

    2016-08-05   



    Vad är Smith Lemli Opitz syndrom?

    Det sällsynta syndromet Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) beror på en medfödd ämnesomsättningsstörning med nedsatt förmåga att bilda kolesterol. Det leder till att de flesta personer med SLO har svår utvecklingsstörning och svåra rörelsehinder. De har svårt att svälja, är infektionskänsliga och medicinskt sköra. Många kräks mycket under de första åren och är mycket känsliga för solljus. Med kärleksfull omgivning och stimulans kan dock barnen utvecklas mycket utifrån sina förutsättningar och leva ett gott liv.

    Vem var Jenny?

    Jenny

    Jenny var en flicka som föddes 1985 med ett mycket sällsynt syndrom, SLO. Vi som grundar denna fond är föräldrar till Jenny. Vi vet hur det är att ha eller leva nära ett barn med ett mycket ovanligt syndrom som innebär många svåra medicinska och andra problem. Vi vet vilket stöd det var att få kunskap och träffa andra med samma erfarenhet. Jennys syskon, kusiner, mostrar och morbröder vet också vilken känsla av maktlöshet man kan känna som anhörig. Vad kan vi göra för att underlätta för familjen? Hur ska vi lära känna Jenny? Hur ska vi kunna kommunicera med henne?

    Varför finns Jennys stiftelse?

    Är man förälder till ett barn med SLO har man många frågor och funderingar men eftersom syndromet är så sällsynt finns det få svar att hämta. Samtidigt har man ont om tid och energi. Vi fick nästan 22 år tillsammans med vår dotter. Vi lärde oss en hel del, och vi vet att det finns många andra som har mycket att bidra med.

    Genom stiftelsen JMR vill vi försöka underlätta för andra genom att samla och förmedla erfarenheter och kunskap som finns om syndromet och om hur man kan leva ett bra liv som person med SLO och som anhörig, trots alla svårigheter. Vi har döpt stiftelsen efter vår dotter Jenny. På så sätt hedrar vi hennes minne, och Jennys liv bidrar till att hjälpa andra.

    Det finns inte många personer med diagnosen SLO i Sverige idag. Men det finns troligtvis en del som har syndromet men som inte fått någon diagnos. Oavsett hur många det är vill vi stödja dem som finns och bidra till att de och deras anhöriga kan leva ett gott liv.

    Vill du bidra?

    Vill du bidra till det med att hjälpa oss med verksamheten är du varmt välkommen! Vi behöver många olika förmågor och kompetenser. Du kanske har idéer, kan ge oss råd eller förmedla kontakter med andra. Även om du bara har en timme är det värdefullt! Naturligtvis är vi mycket tacksamma även för bidrag till verksamheten. Klicka här om du vill bidra till detta arbete på något sätt.

    senaste uppdatering
    2013-10-03

    
    RSS

    Klicka på den här symbolen för att prenumerera på uppdateringar av sidan

    snabblänkar



    Våra texter är licensierade under Creative Commons. Det betyder att du gärna får använda dem i icke kommersiella syften, men inte får tjäna pengar på våra texter. Länka alltid tydligt till oss och var tydlig med vem som författade artikeln. Bilder är inte licensierade, men fråga så ordnar vi det.

    senaste uppdatering
    2016-05-18

    Dokumentfot