logga
         Startsidan     Om stiftelsen     Om SLO     Vanliga frågor     Informationsmaterial     Kontakt     Forskning     Aktivitet     Länkar     BritishFlag English
skyddade länkar --  Familjer      Styrelse     


 Nytt!

  • 2 boktips

  • Bok framsida

    Jag är med! Om personlig assistans och barns delaktighet i familjeaktiviteter
    ISBN 978-91-637-3535-6
    Tillgänglig via föreningen JAG

    Boken handlar om assistans och vardag för barn med omfattande funktionsnedsättningar, och är re­sultat av ett arvfondsprojekt där forskare samarbetat med NKV och stiftelsen JAG.


    Bok framsida

    Handbok Medicinsk omvårdnad vid svåra fler­funk­tionshinder
    ISBN 978-91-7205-778-4 Gothia förlag

    Handboken är skriven av Ann-Kristin Ölund som är habiliteringsläkare och barnneurolog. Syftet med handboken är att både förklara och ge konkreta och praktiska råd för omvårdnad och riktar sig både till professionen samt till föräldrar och närstående.

    2016-05-18   

  • Uppdatering av Socialstyrelsens
    informationsmaterial om SLO

  • Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göte­borgs Universitet har just inlett arbetet med att uppdatera informationen om SLO syndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Vi är inbjudna att lämna synpunkter på förslag till innehåll och text.

    Har du redan nu förslag på sådant som du tycker är viktigt för många att känna till och som du önskar ska tas upp i informationen så hör av dig till oss (info@jmr.se). Det kan gälla frågor du gärna vill ha svar på, viktig medicinsk information eller annat som rör ditt barns vård. Vi kommer att vidarebefordra frågor och information till dem som arbetar med att uppdatera informationen, samt redovisa frågor och svar här på hemsidan (efter att vi rensat bort eventuell känslig information).

    Några frågor vi redan fått in på sådant som idag inte täcks av informationsmaterialet idag är:

    • Hur bestämmer man och hur ofta ska man följa upp den dosering av tillskott av kolesterol och gallsyra som många personer med SLO får?

    • Finns det särskilda orsaker till att många barn med SLO har sömnproblem och förstoppning, och vad kan man i så fall göra åt det?

    Socialstyrelsens kunskapdatabas om ovanliga diagnoser, dä­ri­bland SLO, nås på länken här:
    www.­so­cial­styrelsen.se/ovanligadiagnoser/smith-lemli-opitzsyndrom.

    Ovanlig diagnos

    De svenska kriterierna för att räknas som ovanlig diagnos är en sjukdom som leder till en funk­tions­nedsättning och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. In­for­ma­tionen i kunskaps­data­ba­sen tas fram av, och underhålls av In­form­ationscentrum för ovanliga diagnoser vid Gö­te­borgs universitet. De arbetar tillsammans med ledande medicinska specialister i samverkan med intresseorganisationer för bru­kare.

    2016-01-31   

  • NKA publicerar två nya reportage inom området flerfunktionsnedsättning.

    Camillas rätt till en meningsfull fritid

    Det kan vara en stor utmaning för personer med flerfunktionsnedsättning att hitta en meningsfull fritidsaktivitet. Camilla Olofsson har först i vuxen ålder hittat något hon verkligen gillar; hon kör akkaplatta. Välkommen med på en åktur!
    Klicka här för att läsa reportaget.

    Sorgen efter Samuel

    Samuels uppväxt kantades av många livshotande tillstånd. Ändå tog han sig igenom varje pärs med ett leende på läpparna. Men några veckor innan han skulle fylla 31 gav hans kropp slutligen upp. Här är berättelsen om Samuel, glädjespridaren som aldrig slutade kämpa.
    Klicka här för att läsa reportaget.

    Reportagen är skrivna av Anna Pella.

    2015-10-19   



Vad är Smith Lemli Opitz syndrom?

Det sällsynta syndromet Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) beror på en medfödd ämnesomsättningsstörning med nedsatt förmåga att bilda kolesterol. Det leder till att de flesta personer med SLO har svår utvecklingsstörning och svåra rörelsehinder. De har svårt att svälja, är infektionskänsliga och medicinskt sköra. Många kräks mycket under de första åren och är mycket känsliga för solljus. Med kärleksfull omgivning och stimulans kan dock barnen utvecklas mycket utifrån sina förutsättningar och leva ett gott liv.

Vem var Jenny?

Jenny

Jenny var en flicka som föddes 1985 med ett mycket sällsynt syndrom, SLO. Vi som grundar denna fond är föräldrar till Jenny. Vi vet hur det är att ha eller leva nära ett barn med ett mycket ovanligt syndrom som innebär många svåra medicinska och andra problem. Vi vet vilket stöd det var att få kunskap och träffa andra med samma erfarenhet. Jennys syskon, kusiner, mostrar och morbröder vet också vilken känsla av maktlöshet man kan känna som anhörig. Vad kan vi göra för att underlätta för familjen? Hur ska vi lära känna Jenny? Hur ska vi kunna kommunicera med henne?

Varför finns Jennys stiftelse?

Är man förälder till ett barn med SLO har man många frågor och funderingar men eftersom syndromet är så sällsynt finns det få svar att hämta. Samtidigt har man ont om tid och energi. Vi fick nästan 22 år tillsammans med vår dotter. Vi lärde oss en hel del, och vi vet att det finns många andra som har mycket att bidra med.

Genom stiftelsen JMR vill vi försöka underlätta för andra genom att samla och förmedla erfarenheter och kunskap som finns om syndromet och om hur man kan leva ett bra liv som person med SLO och som anhörig, trots alla svårigheter. Vi har döpt stiftelsen efter vår dotter Jenny. På så sätt hedrar vi hennes minne, och Jennys liv bidrar till att hjälpa andra.

Det finns inte många personer med diagnosen SLO i Sverige idag. Men det finns troligtvis en del som har syndromet men som inte fått någon diagnos. Oavsett hur många det är vill vi stödja dem som finns och bidra till att de och deras anhöriga kan leva ett gott liv.

Vill du bidra?

Vill du bidra till det med att hjälpa oss med verksamheten är du varmt välkommen! Vi behöver många olika förmågor och kompetenser. Du kanske har idéer, kan ge oss råd eller förmedla kontakter med andra. Även om du bara har en timme är det värdefullt! Naturligtvis är vi mycket tacksamma även för bidrag till verksamheten. Klicka här om du vill bidra till detta arbete på något sätt.

senaste uppdatering
2013-10-03

RSS

Klicka på den här symbolen för att prenumerera på uppdateringar av sidan

snabblänkar



Våra texter är licensierade under Creative Commons. Det betyder att du gärna får använda dem i icke kommersiella syften, men inte får tjäna pengar på våra texter. Länka alltid tydligt till oss och var tydlig med vem som författade artikeln. Bilder är inte licensierade, men fråga så ordnar vi det.

senaste uppdatering
2016-05-18

Dokumentfot