EnglishPetra Robbin -
en eldsjäl för SLO-barn
Varför just jag? Naturligtvis ställde Petra Robbin den frågan när hon efter sonen Leos födelse fick beskedet att inte heller han någonsin skulle utvecklas som andra barn. Hennes dotter Lisa var då, 1998, redan 6 år gammal, och hade många funktionsnedsättningar. Vad det var för fel kunde ingen läkare förklara för föräldrarna, trots många undersökningar. Olika diagnoser fördes fram. "Men vi hade accepterat att hon var funktionshindrad och tog vara på alla möjligheter att främja hennes utveckling så mycket som möjligt", säger Petra om tiden före Leos födelse.
Petra Robbin
När det gällde Lisa kunde man inte utesluta att hennes funktionsnedsättningar hade orsakats av den svåra förlossningen, men Leo föddes med kejsarsnitt. En läkare hade vaga misstankar att det rörde sig om en ämnesomsättningssjukdom hos den till synes friska pojken och efter undersökningar kunde man konstatera att Leo hade Smith-Lemli-Opitz syndrom, SLO.
Därmed kunde också orsaken till Lisas funktionsnedsättningar fastställas. "Jag och min man", förklarar Petra Robbin, "är båda bärare av ett fel på den elfte genen". Ett fel i arvsmassan, som "ärvs autosomalt recessivt", vet Petra idag. Varje kännetecken bestäms av två gener och en frisk gen räcker för att man inte ska drabbas. Men när ett barn ärver en skadad gen från var och en av föräldrarna, får hen SLO syndromet. "Risken ligger på 25%", säger Robbin. "Korten blandas på nytt varje gång".
Före Leos födelse kände föräldrarna inte till något alls om detta. Idag vet Petra Robbin aå gott som allt om syndromet. I början var det annorlunda. Hon kände sig hjälplös. Var ledsen. Och rasande arg. "Naturligtvis klagar man över ödet", säger hon.
Hon mådde bättre först när hon genom Barnnätverket Aschaffenburg fick de första utförliga råden och kontaktadresser till andra berörda föräldrar. "Det blev min räddning", säger Robbin leende. Ett år efter Leos födelse organiserade hon i Tuebingen den första träffen för tolv föräldrar med SLO-barn från Tyskland. Hon fick stöd av den dåvarande chefen för Barnkliniken i Reutling professor Friedrich Trefz. "Han övertalade mig att ta initiativ till självhjälp", berättar Robin. Hon är honom fortfarande tacksam. För uppenbarligen bedömde han Robbins förmåga rätt. "En del drar sig undan. Andra blir hyperaktiva som jag själv", säger hon med självironi och ler igen.
Ett år efter den första träffen grundade Petra Robbin självhjälpsgruppen SLO Deutschland. Det är fortfarande hon som leder den. Nu är 53 familjer med 60 SLO-barn organiserade i föreningen. De årliga träffarna i november möjliggör inte bara ett informationsutbyte mellan familjerna. Även det fåtal läkare som forskar kring det sällsynta syndromet deltar och utnyttjar träffarna till medicinsk vidareutbildning. "Fortfarande kommer föräldrar, som fått diagnos sent, till oss", säger Robbin. Viktigt är också information om praktiska hjälpmöjligheter och socialt stöd", menar Robbin. Ett exempel är att få veta var nyckeln till handikapptoaletten på motorvägen finns!
Den inledande hjälplösheten Petra Robbin upplevde är helt försvunnen. Hon kan inte bara förklara vad den felaktiga kolesterolbildningen betyder för barnens hälsa. Hon talar också helt öppet om hur tungt livet är med två barn som inte kan utvecklas normalt. Ofta fick hon tårar i ögonen när hennes barn grät på gatan. De förstod inte varför de andra barnen inte ville leka med dem. Lisa var redan från början inåtvänd medan Leo var utagerande och barnen var rädda för honom. "Det var svårt för barnen att få vänner", säger Robbin. "Det var smärtsamt att se det".
Idag är Lisa 25 år och Leo 18 år. Dottern lever i ett kollektivboende och arbetar i en skyddad verkstad i Gomaringen. Leo bor också på ett internat. Men på veckosluten och på loven är barnen alltid hemma i Pfäffingen.
Även om Petra Robbin inte längre är hemmamamma på heltid är hon fullt sysselsatt. Hon driver uthyrning av festlokaler och organiserar regelbundet vinprovningar med viner från hennes mans odlingar i Unterjesingen. Sedan länge har hon kontakter med SLO-familjer i andra länder. Som sakkunnig mamma bjuds hon också in till konferenser.
Och hon har gett ut en bok om SLO-syndromet. I "Rådgivare för föräldrar och läkare" beskrivs inte bara allt om detta för många okända syndrom. Dessutom finns berättelser från många SLO-familjer. För Petra Robbin är det främst en "uppmuntransbok". Det är inte alla föräldrar med funktionshindrade barn som är så optimistiska och starka som Petra Robbins.
Länk till tidigare notis om boken
Texten översatt från tyska av Elisabeth Mossler Lundberg
